α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）
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贫血基因检测
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在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例重要比例，如唐氏综合征发生率为1/600-1/800，地中海贫血在南方地区携带率可达5-20%。随着高龄孕产妇比例上升（35岁以上占比15%），遗传显得尤为重要。
α、β地中海贫血36种常见基因型检测是针对我国人群设计的专项基因检测，可同时检测缺失型和突变型变异。该检测采用PCR技术，通过采集孕妇外周血即可完成，无，报告个自然日，为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。
常见问题解答
Q1: α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）是什么？
该检测是针对地中海贫血的专项基因筛查，可同时检测α和β珠蛋白基因的36种常见变异3种缺失型α地贫、2种缺失型β地贫以及31种点突变型。覆盖我国90突变，为临床提供基因诊断信息。
Q2: 什么孕周做最好？
建议在孕前或孕早期（12周前）进行检测。若夫妻双方均为孕10-12周通过绒毛取样或孕16-22周通过羊水穿刺进行产前诊断。早期检测有助于及时评估胎儿风险并制定后续管理方案。
Q3: 和唐筛有什么区别？
唐筛主要针对染色体异常（如21三体），而本检测专门筛查地中海贫血基因突变检测目标不同，建议高风险地区孕妇同时进行。我国南方地区地中海贫血携带率显著高于北方，基因检测可有效常规产检项目。
Q4: 对胎儿有伤害吗？
本孕妇外周血，无创。若筛查发现夫妻双方均为携带进行产前诊断时，绒毛取样或羊水穿刺存在极低风险（流产率约0.5-1%），需在专业医师评估后实施。
Q5: 检测流程怎样？
- 医生申请单
- 采集3-5mL外周血（EDTA抗凝）
- 样本冷链运输至实验室
- DNA提取与PCR扩增
- 基因型分析与结果判读 <专业检测报告
Q6出结果？
常规报告周期为4个自然日（自实验室接收合格样本起计算）。如遇复杂复检，将另行通知。紧急联系医生申请加急处理。
Q7: 高风险结果怎么办？
若检测显示为携带进行检测。若双方均为同型地贫携带有25%概率需通过产前诊断确认胎儿基因型。发现重型地贫胎儿时，可及时采取医学干预措施。
Q8: 哪些
- 有地中海贫血家族史
- 血常规提示MCV<80fL和/或MCH<27pg
- 南方地区（广、海南、四川等地）孕妇
- 曾生育过地贫患儿的夫妇
- 不明原因贫血的孕妇
时间表
重要提示：所有检测项目应在产科医生或遗传咨询师指导下，根据个人选择。地中海贫血基因检测结果需结合临床表现判断，不建议自行解读报告。
