病原微生物宏基因组检测（DNA+RNA）
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1. 精准诊断体的重要性
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感染导致死亡和残疾的主要原因之一，精准、快速的学诊断是有效治疗和控制感染。当前，感染性诊疗面临严峻挑战。数据显示，我国结核数第三，结核及耐药结核防控形势依然严峻。在重症监护（ICU）中，医院获得性感染的发生率高达15%至30%，显著延长住院时间、增加医疗并影响预后。同时，临床分离菌株的耐药菌检出率呈持续增长态势，多重耐药菌甚至泛耐药菌的出现使得传统抗生素治疗常常失效。社区获得性肺炎作为常见感染，不下，而脓毒症作为感染最严重的并发症，死亡率依然可观。这些数据凸显了临床对一种能够无偏倚、广覆盖、快速鉴定体耐药毒力信息的检测技术的迫切需求。微生物宏基因组检测（DNA+RNA）正是在此背景下应运而生的新一代诊断利器。
2. 体检测方案对比分析
传统体诊断方法各有局限性，而宏基因组测序技术带来了革命性的改变。以下表格详细对比了四种主要检测技术的特点：
3. 微生物宏基因组检测（DNA+RNA）的核心优势
基于上表对比，本检测方案的核心优势集中体现在以下几个方面：
- 检测范围无与伦比：一次性覆盖31000种微生物，细菌、DNA、RNA、真菌和原生生物，真正实现“一张检测，扫描”。这对于不明、危重、混合感染或疑似新发突发传染诊断决定性价值。
- 突破“瓶颈”与“靶向限制”：不依赖于体的可性，可直接检测难以或不可的微生物。同时，无偏倚的检测方式传统PCR等靶向方法因预设目标而导致的漏检。
- 同步解析耐药与毒力：除体鉴定外，该技术还能同步检测4417种抗性基因和484种毒力基因。这揭示体潜在的耐药表型，为抗生素选择提供分子依据，对抗菌药物管理，还能评估体的潜力，判断感染严重程度。
- 快速响应临床需求：在优化流程下，可在24至48报告，远快于传统的数周时间，为脓毒症、中枢神经系统感染、重症肺炎等急危重症感染的早期精准治疗赢得宝贵时间。
- 强大的新体发现能力：通过对测序序列与数据库的比对分析，能够提示数据库中不存在的未知微生物序列，在应对新发突发时发挥溯源和鉴定作用。
4. 临床应用场景
该技术适用于多种复杂、危重或常规方法未能明确诊断的感染场景，的样本类型广泛，静脉血、痰液、肺泡灌洗液、脑脊液、水、积液、拭子、实体组织及粪便等。
- 危重症感染与脓毒症：快速明确血流感染、脓毒症的体，同步获得耐药信息，指导初始经验性治疗转向精准靶向治疗，有助于降低高死亡率。
- 疑难与不明原因感染：对于长期发热、不明的肺炎、脑炎脑膜炎、感染性心膜炎等，当传统检测反复阴性时，该技术可作为强有力的排查。
- 抑制宿主感染：对于肿瘤、移植、长期使用抑制剂等低下，感染体复杂、机会菌多，广谱检测优势明显。
- 混合感染与院感防控：能揭示同一感染中是否存在多种体混合感染。在ICU等院感高发区域，可用于暴发流行的体追踪和溯源分析。
- 呼吸道感染：对于重症社区获得性肺炎、医院获得性肺炎，治疗效果不佳，可检测细菌、、非体及真菌，优化治疗方案。
5. 在感染预防与监测中的价值
本检测技术服务于个体化诊疗，在群体层面的感染预防与控制及监测中也扮演着越来越重要的角色。
- 耐药菌监测与管理：通过大规模筛查临床样本中的抗性基因，可以绘制医疗机构甚至区域的耐药基因谱，为制定和调整抗菌药物临床应用管理策略提供数据支持，遏制耐药菌的传播。
- 医院感染暴发调查：当发生疑似感染暴发时，可通过该技术对分离株进行高分辨率分子分型和同源性分析，快速确认传染源和传播链，实现精准干预。
- 新发预警：发现未知序列的能力成为监测新发、再现的前哨，可在早期识别出异常体信号，为应急响应争取时间。
- 学调查研究：可用于大规模人群或特定环境样本的体携带状况调查，更理解体的分布、传播规律和进化动态。
6. 检测须知
为了确保检测结果的准确性和可靠性，在申请和送检时需注意以下事项：
- 样本选择与采集：采集感染部位或疑似感染部位的样本（如肺泡灌洗液之于肺部感染，脑脊液之于中枢感染）。血液样本适用于血流感染、性感染或无法获取局部样本时。严格遵循无菌操作规范，使用指定的容器和保存液，污染。
- 送检时机：应在开始或更改经验性抗感染治疗之前采集样本，以提高体检出率。若已接受抗感染治疗，需在申请单上注明。
- 临床信息提供：完整、详细的临床信息（如主要症状、体征、史、接触史、基础、状态、已用抗菌药物等）对于实验室的数据分析和临床解读，有助于去伪存真，聚焦真正的菌。
- 结果解读原则：检测报告需由临床医生结合综合解读。报告中检出的微生物需区分是菌、定植菌还是环境背景菌。序列数或丰度、抗性基因与毒力基因的存在需与临床表现、实验室检查及影像学结果相互印证。
- 技术互补性认识：本技术是传统微生物检测方法的重要和升级，而非替代。在某些，获得的活菌对于后续、学分型及报告仍是。