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洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)

榕江县万核医学基因检测咨询中心提供黔东南榕江县洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)服务,咨询热线4001789498。位于贵州省黔东南榕江县古州镇西环中路35号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥19840
¥25792
省¥5952
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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检测项目详情

1. 为什么需要实体瘤管理与MRD监测

榕江县万核医学基因检测咨询中心提供专业的洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)检测服务。预约电话:400-178-9498

实体瘤是我国健康的主要威胁之一。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等均位列我国恶性肿瘤与死亡前列。以肺癌为例,年新例数约82.8万,死亡数约65.7万,率和死亡率均首位,总体5年生存率仍有提升。结直肠癌年新例数约56.0万,死亡数约28.6万。胃癌年新例数约47.9万,死亡数约37.4万。这些癌种高发年龄多在40岁以上,且多数呈现男性高于女性的特点(除外)。

对于经过手术等根治性治疗的I-III期实体瘤,治疗后的复发是影响长期生存。传统的影像学检查(如CT、MRI)难以发现血液中或潜伏的微量肿瘤细胞,存在监测“盲区”。分子残留(MRD)是指治疗后残留的微量肿瘤细胞或片段,是肿瘤复发的“种子”。通过高灵敏度的基因检测技术对MRD进行动态监测,能够比影像学更早(可提前数月)预警复发风险,从而实现“早发现、早干预”,是实体瘤管理中的核心环节,对于提升5年生存率。

2. 测序技术方案对比:一代测序 vs. 二代测序(NGS) vs. 三代测序

技术维度 一代测序(Sanger法) 二代测序(NGS,高通量测序) 三代测序(单分子测序)
核心技术原理 双脱氧链终止法,毛细管电泳分离 边合成边测序,大规模平行测序 单分子实时测序,无需PCR扩增
通量与成本 通量极低,一次只能测一个片段;单个位点成本相对较低,但多基因检测总成本高。 通量极高,可同时对上百万甚至数十亿个DNA片段进行测序;单位数据成本最低。 通量高,读长极长;当前单次运行成本较高。
检测灵敏度 灵敏度较低(通常>20%),难以检测低频突变。 灵敏度高,通过深度测序可稳定检测到0.1%甚至更低丰度的变异,是MRD检测的主流技术。 灵敏度有潜力,但技术噪音相对较高,在MRD检测的稳定性和标准化方面仍在探索。
在实体瘤MRD监测中的应用 不适用于MRD监测,可用于验证已知的特定热点突变。 是当前MRD监测的黄金标准。可定制化Panel,同时监测肿瘤特有的多个基因突变,实现高灵敏、个体化的动态追踪。 长读长优势在结构变异、复杂基因组区域检测有潜力,但在MRD监测的临床验证和常规应用尚不成熟。
主要优缺点 优点:准确率高,金标准。
缺点:通量低、效率低、无法满足多基因并行检测需求。
优点:高通量、高灵敏度、多基因并行、性价比高。
缺点:读长相对较短,对某些复杂结构变异解析能力有限。
优点:长读长,可直接检测碱基修饰。
缺点:原始错误率较高,成本高,数据分析复杂,临床落地尚早。

综合对比,二代测序(NGS)凭借高通量、高灵敏度及可定制的特点,是目前实现实体瘤MRD监测最成熟、最可靠的技术平台。“洞微GENETRON MRD TM”产品正是基于NGS技术开发。

3. “洞微GENETRON MRD TM实体瘤管理(7次MRD)”特点与优势

该产品是针对实体瘤术后管理设计的深度监测方案,核心特点与优势:

  • 个体化定制监测:对的手术组织样本进行测序,构建独特的肿瘤基因突变图谱作为“指纹”。后续的血液MRD检测均针对此个体化图谱进行追踪,极大提高了监测的特异性和准确性。
  • 管理式设计(7次动态监测):方案术后基线检测及术后27个时间点的血液MRD动态监测。这种设计符合实体瘤复发高峰的时间规律,能够系统性地评估复发风险,单次检测的偶然性,真正实现“管理”。
  • 基于NGS的高灵敏度:采用深度测序技术,检测灵敏度可达0.1%以下,能够有效捕捉血液中微量的肿瘤基因变异,实现早期预警。
  • 广泛的癌种覆盖:临床验证和应用覆盖了肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、癌、、膀胱癌(MIBC)、食管癌等中国高发实体瘤,广泛的适用性。
  • 明确的临床价值导向:检测结果可为临床医生提供明确的分子证据,判断疗效、评估复发风险,并在MRD阳性时提示需要加强随访或考虑治疗,助力临床决策。

4. 如何选择MRD检测产品

面对市场上不同的MRD检测产品,和临床医生可以从以下几个维度进行考量与选择:

  • 技术平台:应选择基于NGS技术、并经过大量临床研究验证的产品。NGS是目前MRD检测灵敏度与多重检测能力的最佳平衡点。
  • 检测策略:选择采用“个体化定制”监测策略的产品。相比于固定Panel的监测,个体化定制基于自身肿瘤突变谱,特异性更高,漏检率更低。
  • 监测周期与频率:MRD的核心价值在于动态监测。选择提供标准化、规律性随访监测方案的产品(如术后多个时间点的套餐),比单次检测临床管理意义。
  • 临床验证数据:产品是否有针对中国人群、特定癌种的前瞻性临床研究数据支持,灵敏度、特异性、阳性预测值等指标是否明确。
  • 报告周期与服务质量:稳定的报告周期(如该产品为7个工作日)有助于临床及时决策。同时,专业、报告解读和遗传咨询服务也。

5. 实体瘤预防与监测建议

科学的肿瘤防控体系三级预防,MRD监测属于二级预防(早发现、早诊断、早治疗)和三级预防(治疗后的康复与复发预防)结合点。

  • 一级预防(预防):倡导健康生活方式,戒烟限,均衡饮食,加强体育锻炼,控制体重,接种疫苗(如HPV疫苗、乙肝疫苗),减少职业和环境致癌物暴露。
  • 二级预防(“三早”预防):针对高风险人群,定期参加癌症筛查。例如,肺癌高风险人群的低剂量螺旋CT筛查,结直肠癌的肠镜筛查,胃癌的胃镜筛查,的和钼靶检查等。
  • 三级预防(康复与复发监测):对于已确诊并接受根治性治疗的实体瘤,应建立规范的随访计划。在传统影像学随访基础上,对于I-III期有高危因素或希望更精密管理的,可考虑MRD动态监测。MRD持续阴性提示复发风险低,可增强信心;MRD阳性则提示需密切随访,并与临床医生讨论可能的干预措施。

6. 检测须知

  • 适用人群:主要适用于已完成根治性手术(或根治性放化疗)的I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、癌、、膀胱癌(MIBC)、食管癌等实体瘤,特别是中高危复发风险人群。
  • 样本要求:
    • 组织样本:首次检测需提供手术或活检的肿瘤组织样本(福尔马林固定石蜡埋块或切片),用于构建个体化突变图谱。
    • 血液样本:每次MRD监测需采集外周血(通常为10mL左右 Streck管或类似cfDNA保存管采集),用于提取循环肿瘤DNA(ctDNA)。
  • 检测流程:签署同意书后,由临床医生检测。送检样本至检测实验室,经历DNA提取、文库构建、NGS测序、生物信息分析和报告生成等步骤。
  • 报告解读:报告将明确显示每次MRD检测结果为“阳性”或“阴性”,并可能提供突变丰度等量化信息。报告解读由有经验的临床医生结合、治疗历史和影像学等检查结果进行综合判断。
  • 局限性:MRD检测技术灵敏度极高,但并非100%。极少数,肿瘤可能通过非血液途径复发或释放ctDNA水平低于检测下限,导致假阴性。假阳性也可能因性造血等生物学现象出现。因此,MRD是重要的,不能替代传统的临床随访和影像学检查。
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