全外显子携带者筛查

同样的药为什么有人有效有人无效？

这个困扰医学界多年的问题，答案就藏在每个人的基因组中。研究表明，中国3亿人，%-发展与遗传因素外显子解码1.8万个基因的外显子区域，为精准医疗提供支撑。

1. 检测的健康意义和科学依据

基因组医学的革命性突破：外显子组占基因组1.5%却突变，检测覆盖2万多个基因的蛋白编码区。中国人群特有的遗传变异数据库显示，平均每人携带2.8个隐性。

• 预防价值：可提前10-20年发现遗传性肿瘤、li>
• 治疗价值：解释60%以上药物反应个体差异的遗传基础
• 生育指导：预防300多种单传递

2与覆盖范围

3. 检测结果的管理价值

三级预防体系构建：

• 一级预防：对携带BRCA等个性化癌症筛查方案
• 二级预防：LDLR基因将血脂控制标准提高30%
• 三级预防：CYP2C代谢型血小板药物剂量

临床数据显示，基于基因检测的干预可使遗传降低72%，治疗有效率提升55%。

4. 适用人群（5类最需要的人群）

• 备孕夫妇：双方携带相同时，后代25%
• 肿瘤家族史：直系亲属患遗传风险增加3-5倍
• 药物不良反应史：50%的严重药疹与HLA基因型
• ：30%的罕见需要基因检测支持
• 健康管理人群：40岁以上建议建立基因健康档案

5. 检测流程与注意事项

标准化操作流程：

1. 专业遗传咨询师评估适应症
2. 采集5mL外周血（EDTA抗凝）
3. 高通量测序平台检测
4. 生物信息学分析（平均覆盖深度100X）
5. ACMG标准变异解读

注意事项：检测前需签署妊娠期建议延期检测，检测后需专业遗传咨询解读。

6. 健康管理与定期监测建议

动态管理方案：

• 高风险基因6个月复查指标
• 中风险变异建议年度外显子组更新分析
• 建立家族遗传图谱追踪新发突变
• 结合表观遗传学检测完善风险评估

研究证实，持续基因监测可使遗传早诊率提升40%，建议每3-5年进行技术升级后的复测。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。