全外显子基因检测+5次MRD
昆明市五华区全外显子基因检测+5次MRD预约就选昆明市万核医学基因检测咨询中心，地址：云南省昆明市五华区红云路20号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
全外显子基因检测+5次MRD基因检测服务
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是由昆明市五华区万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测组合服务。该检测将全外显子组测序技术与微小残留病灶（MRD）监测相结合，为临床提供全面的遗传信息分析和疾病动态监控方案。
全外显子测序可检测约2万多个基因的全部外显子区域，覆盖人类基因组85%以上的致病突变；而5次MRD监测则通过高灵敏度技术追踪治疗后体内残留的微量肿瘤细胞，为治疗效果评估和复发预警提供科学依据。昆明万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息学分析流程，确保检测结果的准确性和可靠性。
检测原理
全外显子测序采用高通量测序技术（NGS），通过以下步骤实现：1）DNA提取与片段化；2）外显子区域靶向捕获；3）文库构建；4）高通量测序；5）生物信息学分析。万核基因使用国际认证的捕获探针，确保>99%的目标区域覆盖深度达到100×以上。
MRD检测基于个体化定制panel技术：首先通过全外显子测序识别患者特异性突变，然后针对这些突变位点设计个性化检测方案，采用超高灵敏度数字PCR或NGS技术（检测限达0.001%）进行5次动态监测。这种"先全景后精准"的策略既保证了检测广度，又实现了监测深度。
临床意义
本检测组合具有多重临床价值：
- 疾病诊断：明确6000+单基因遗传病的致病突变，辅助罕见病诊断
- 肿瘤精准医疗：识别靶向治疗敏感/耐药突变，指导个体化用药
- 疗效监测：通过5次动态MRD评估，及时发现治疗抵抗或早期复发
- 预后评估：基于基因变异特征预测疾病进展风险和生存期
- 遗传咨询：为家族遗传风险评估提供分子依据
研究表明，基于全外显子的MRD监测可使血液肿瘤复发预测准确性提升40%，实体瘤治疗响应评估时间提前2-3个月。万核基因的检测方案已帮助数千名患者获得更精准的诊疗决策。
适用人群
本检测特别推荐以下人群选择：
| 人群类型 | 适用场景 | 检测价值 |
|---|---|---|
| 肿瘤患者 | 初诊治疗前、治疗中监测、治疗后随访 | 指导靶向治疗，监控疗效，预警复发 |
| 疑难杂症患者 | 未确诊的复杂临床表现 | 寻找潜在遗传病因，缩短诊断周期 |
| 有家族史人群 | 癌症/遗传病家族聚集现象 | 评估遗传风险，指导早期干预 |
| 健康管理人群 | 高端健康体检 | 发现疾病易感基因，实施精准预防 |
对于儿童发育异常、多系统受累患者，全外显子检测可一次性筛查多种可能病因，避免多次检测的耗时和高成本。昆明万核基因咨询热线400-178-9498可提供专业评估，帮助判断检测必要性。
检测流程
万核基因提供标准化的全流程服务：
- 预检咨询：通过400-178-9498预约遗传咨询，医生评估检测适应证
- 样本采集：外周血（10mL EDTA抗凝）或组织样本（肿瘤患者）
- 样本运输：专业冷链物流送至昆明中心实验室（72小时内）
- 实验分析：全外显子测序（15工作日）+MRD panel定制（5工作日）
- 报告出具：初级报告（20工作日），MRD监测按约定时间执行
- 报告解读：遗传专家一对一讲解，提供临床建议
MRD监测通常按以下时间点进行：治疗前（基线）、治疗中期（2次）、治疗结束、随访期（2次）。万核基因提供灵活的监测时间调整服务，适应个体化治疗需求。
样本要求
为确保检测质量，请严格遵循以下样本要求：
| 样本类型 | 要求 | 注意事项 |
|---|---|---|
| 外周血 | ≥10mL EDTA抗凝血 | 避免溶血，室温保存，72小时内送检 |
| 肿瘤组织 | ≥50mg（黄豆大小） | 手术新鲜样本优先，或-80℃保存 |
| 骨髓液 | ≥5mL | 血液病患者必需，抗凝处理 |
对于特殊样本（如FFPE组织、体液等），需提前与万核基因技术团队沟通确认可行性。样本采集包可提前通过400-178-9498预约领取，内含详细操作指南和保存液。
报告解读
万核基因提供三级报告体系：1）原始数据报告（FASTQ/BAM）；2）变异注释报告（VCF）；3）临床解读报告（PDF）。临床报告包含：
- 致病/可能致病变异清单（按ACMG标准分类）
- 药物基因组学分析（FDA/NMPA批准药物）
- 遗传风险评估（家系验证建议）
- MRD动态变化曲线与临床意义
- 后续监测与干预建议
报告由昆明万核医学基因检测咨询中心的双签审核制度保障质量：初级分析员+高级遗传专家联合审核，确保变异解读的临床相关性。对于复杂病例，可提供多学科会诊（MDT）服务，整合临床与分子信息给出综合建议。
如有任何报告疑问，欢迎随时致电400-178-9498获取专业遗传咨询服务。万核基因承诺为每位受检者提供持续的报告更新服务（新发现致病基因/新批准靶向药物等）。
