全外显子基因检测+5次MRD - 专业基因检测服务

由威信县万核医学基因检测咨询中心提供，预约咨询热线：400-178-9498

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是一项先进的综合性基因检测服务，结合了全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）和微小残留病灶（Minimal Residual Disease, MRD）监测技术。这项检测能够全面分析个体的基因变异情况，同时通过多次MRD检测动态监测疾病状态，为临床诊断、治疗选择和预后评估提供重要依据。

在威信县万核医学基因检测咨询中心，我们采用国际领先的测序平台和生物信息学分析技术，确保检测结果的准确性和可靠性。该检测特别适合肿瘤患者、遗传性疾病高风险人群以及需要长期疾病监测的个体，帮助医生制定更精准的诊疗方案。

全外显子测序覆盖约2万多个基因的外显子区域，占人类基因组的1-2%，但包含了约85%的已知致病突变。结合5次MRD检测，可以动态追踪疾病进展和治疗效果，实现从基因层面到治疗监测的全过程管理。

检测原理

全外显子基因检测基于高通量测序技术，通过特异性捕获人类基因组中所有外显子区域（约180,000个外显子）并进行深度测序。测序数据经过专业生物信息学分析，与人类基因组参考序列比对，识别出单核苷酸变异（SNVs）、小片段插入缺失（Indels）和拷贝数变异（CNVs）等多种类型的基因变异。

MRD检测则采用超高灵敏度检测技术（如数字PCR或NGS），能够在治疗后检测到极低水平的残留肿瘤细胞（通常灵敏度达到10^-5至10^-6），远高于传统影像学或病理学检查的检测限。5次MRD检测设计可以覆盖治疗前、治疗中和治疗后的关键时间点，形成完整的疾病监测曲线。

万核基因采用双平台验证机制，确保检测结果的准确性：

• Illumina NovaSeq 6000测序平台进行全外显子测序
• 数字PCR平台进行MRD定量检测
• 严格的质控标准：测序深度≥100×，覆盖度≥98%
• 变异位点经过Sanger测序验证

临床意义

全外显子基因检测+5次MRD具有重要的临床应用价值，主要体现在以下几个方面：

1. 疾病诊断与分型：通过全面检测基因变异，可以明确遗传性疾病的分子病因，辅助临床诊断和疾病分型。对于肿瘤患者，可以识别驱动基因突变，指导分子分型和靶向治疗选择。

2. 治疗指导：检测结果可以为临床医生提供药物敏感性、耐药性信息，帮助选择最有效的治疗方案，避免无效治疗和不良反应。特别是对于肿瘤患者，可以匹配靶向药物、免疫治疗药物等精准治疗方案。

3. 预后评估：某些基因变异与疾病进展速度和预后密切相关。通过检测这些标志物，可以更准确地评估疾病风险和预后，为临床决策提供依据。

4. 疾病监测：5次MRD检测可以动态监测治疗效果和疾病状态，早期发现复发迹象，及时调整治疗方案。研究表明，MRD状态是预测复发风险和长期生存的重要指标。

5. 家族风险评估：对于检测出的致病性遗传变异，可以评估家族成员的患病风险，指导家族成员的筛查和预防。

适用人群

全外显子基因检测+5次MRD适用于以下人群：

如果您不确定是否适合进行此项检测，欢迎致电万核医学基因检测咨询中心的专业咨询热线400-178-9498，我们的遗传咨询师将为您提供专业建议。

检测流程

在威信县万核医学基因检测咨询中心，全外显子基因检测+5次MRD的流程科学规范，确保检测质量和效率：

1. 咨询与预约：通过电话400-178-9498或现场咨询，了解检测详情并预约检测时间。我们的遗传咨询师会评估检测适应症，解释检测的预期收益和局限性，帮助您做出知情决定。

2. 签署知情同意：在进行检测前，需要签署知情同意书，确认了解检测的目的、方法、可能的结果及隐私保护措施等。我们严格遵守医学伦理规范，保护受检者权益。

3. 样本采集：根据检测需求采集相应样本。全外显子检测通常需要外周血（5-10mL EDTA抗凝血）或唾液样本；MRD检测可能需要骨髓液、外周血或组织样本。具体样本要求可咨询我们的专业人员。

4. 样本运输与处理：采集的样本将在规定条件下运输至实验室，由专业技术人员进行处理和保存。我们采用标准化的样本处理流程，确保样本质量。

5. 实验室检测：样本到达实验室后，将进行DNA提取、文库构建、测序和数据分析。全外显子测序和MRD检测分别在不同的专业平台进行，确保检测质量。

6. 报告生成与解读：检测完成后，由资深遗传学家和临床专家共同分析结果，生成详细的检测报告。报告内容包括检测方法、结果解释、临床意义和建议等。

7. 结果咨询：我们的遗传咨询师或临床专家将为您解读报告，解答疑问，并根据检测结果提供个性化的健康管理或治疗建议。

样本要求

为确保检测质量，万核基因对检测样本有严格要求：

全外显子基因检测样本要求：

• 外周血：5-10mL EDTA抗凝血（紫色帽采血管）
• 唾液：使用专用唾液采集器采集2mL唾液
• 组织样本：新鲜组织≥50mg或石蜡切片≥10张（厚度4-5μm）

MRD检测样本要求：

• 骨髓液：2-3mL EDTA抗凝血（首次诊断时采集)
• 外周血：10mL EDTA抗凝血（随访监测时采集)
• 对于实体瘤，可能需要肿瘤组织或液体活检样本

样本采集注意事项：

• 采集前避免剧烈运动、输血或造血干细胞移植（至少1个月）
• 样本采集后应在规定条件下保存和运输（常温或4℃）
• 样本应在采集后48小时内送达实验室
• 特殊情况下可协商样本采集方案

如有任何样本采集方面的疑问，请随时联系万核医学基因检测咨询中心的客服热线400-178-9498，我们将为您提供专业指导。

报告解读

万核基因提供的全外显子基因检测+5次MRD报告内容丰富、结构清晰，便于临床医生和受检者理解：

报告主要内容包括：

• 患者基本信息及样本信息
• 检测方法和技术参数
• 检测结果汇总（包括致病性变异、可能致病性变异、临床意义未明变异等）
• 变异详细描述（基因、转录本、核苷酸变化、氨基酸变化、人群频率等）
• 变异临床意义解读（根据ACMG指南分类）
• 相关疾病信息及治疗建议
• MRD检测结果及动态变化曲线
• 家族遗传风险评估
• 参考文献和数据库支持

报告解读服务：

我们提供专业的报告解读服务，由临床遗传学家或肿瘤专家为您详细解释检测结果：

• 结果临床意义解释
• 对疾病诊断、治疗的影响
• 治疗选择和药物反应预测
• 预后评估和随访建议
• 家族成员风险评估
• 生活方式和预防建议

如需预约报告解读服务或对报告内容有任何疑问，请拨打400-178-9498联系威信县万核医学基因检测咨询中心的专业团队。

结语：全外显子基因检测+5次MRD是精准医学时代的重要工具，为疾病的预防、诊断和治疗提供了全新的视角和方法。万核医学基因检测咨询中心致力于为威信县及周边地区提供高质量的基因检测服务，用科学的力量守护您的健康。预约咨询请致电400-178-9498，我们将竭诚为您服务。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。