Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗前

Seq-MRD血液肿瘤微小残留检测-治疗前介绍

Seq-MRD（基于二代测序的）检测，是针对启动系统性治疗前，通过采集外周血（血浆），运用高通量测序技术，对肿瘤特异性基因变异灵敏度检测与定量分析的前沿监测手段。该检测旨在治疗伊始即建立个体化的肿瘤基因突变谱作为“分子指纹”，为后续治疗过程中的疗效评估、复发预警和预后判断提供精准的分子依据。

1. 为什么需要治疗前MRD检测？——基于

在中国，血液肿瘤是一类严重威胁国民健康的恶性中国国家癌症中心发布的权威统计数据，我们可以

• 年、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等主要血液肿瘤的年万例，且呈逐年上升趋势。
与死亡率儿童及青少年（0-19岁）中最常见的恶性肿瘤；而在成人中，淋巴瘤的恶性肿瘤前十。部分类型的血液肿瘤，如急性髓系高危型淋巴瘤，死亡率仍然较高。
• 5年生存率：得益于治疗方案的进步，我国血液肿瘤的整体5年生存率已有显著提升，例如某些类型的急性淋巴细胞可达80%以上，及部分亚型的生存率仍有较大提升空间，复发是导致治疗失败的主要原因。
• 高发年龄与性别：血液肿瘤可发生于各年龄段。儿童和老年人中呈现两个高峰；淋巴瘤的高发年龄则多在中年及以上。总体略高于女性。

面对严峻，传统的疗效评估方法（如症状、传统、影像学）在检测“残留”的微量肿瘤细胞方面存在局限。大量研究表明，治疗结束后残留的、低于传统方法检测阈值的微小残留复发根源。因此，在治疗前就建立高灵敏度的分子监测基线，实现对MRD的动态、精准追踪，对于突破疗效瓶颈、实现个体化分层治疗、最终提高意义。

2. 方案对比：基因检测、与影像学的互补价值

在血液肿瘤的诊断、疗效评估与监测中，基因检测（以NGS-MRD为代表影像学检查各构成完整的诊疗评估体系。

评估维度

NGS-MRD基因检测（治疗前及监测）

传统检查（骨髓涂片/活检，流式细胞术）

影像学检查（CT， PET-CT）

检测对象

细胞/血浆中的肿瘤特异性基因突变（DNA水平）

细胞表型、组织结构

肿瘤形成的实体肿块、淋巴结肿大、代谢活性

灵敏度

极高，可检测低至10^-6（百万分之一）水平的微小残留

较低，通常检测限在1%-5%（百分之一到五）

低，依赖于大小（通常>1cm）及代谢活性

主要临床价值

分子层面评估肿瘤负荷，预测复发风险，指导个体化治疗（如靶向、评估深度缓解状态。

明确诊断、分型，评估宏观缓解（缓解CR），检测较高水平的残留。

发现肿瘤侵犯部位（分期），评估肿块疗效，定位活检。

优势

灵敏度，定量精确，可动态监测，能演变，外周血取样便捷。

诊断金标准，直观，可提供细胞和组织学层面的综合信息。

，无创，、大小及代谢变化。

局限

验的肿瘤突变谱，不能提供空间位置信息。

有创取样（如骨髓穿刺），灵敏度不足，难以检测深度的分子缓解。

无法检测分散的微量肿瘤细胞，有辐射暴露。

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