固定panel实体瘤MRD基因检测

NCCN指南在2023年多个实体瘤诊疗指南中明确推荐ctDNA检测用于术后MRD监测，特别是在结直肠癌（CRC中列为IIA类证据。指南指出MRD检测可较影像学提前5-8个月预测复发风险。

ESMO指南在转移性实体瘤管理将NGS-based MR临床研究终点评估体系，推荐检测频率为每3-6个月一次。

CSCO指南2023版在多个癌种诊疗指南中新增"分子残留，建议对II-III期根治MRD监测，证据等级为1B类。

检测

检测技术解析

本检测采用<深度NGS技术（测序深度≥30,000X），较传统PCR技术以下优势：

• 检测灵敏度达0.02%，可识别低频突变
• 同时检测SNV/InDel/CNV/fusion等多种变异类型
• 采用分子标签技术（UMI）降低测序错误率
• 信息学算法可区分肿瘤来源ctDNA

与传统FISH技术相比，NGS可一次性完成多基因检测取样，且无需知道特定融合伙伴。

2023年ASCO年会数据显示：

• PARP抑制剂联合治疗的III期试验在卵巢癌中显示PFS延长11.3个月
• MRD阴性强化治疗研究在结直肠癌中取得非劣效结果
• 液体活检指导的干预性研究显示可降低46%的复发风险

适用人群

五类推荐检测人群：

• 指导一线治疗方案选择
• ：探索耐药机制和后续治疗靶点
• 根治MRD状态和复发风险
• 遗传高危人群：筛查性胚系突变
• 健康筛查人群早期癌症风险预警

预防与监测建议

术后监测方案：

• 基线检测
治疗期间每3个月检测
• 治疗结束后2检测
• 3-5检测

MR：

• 影像学检查
• 多学科会诊评估干预时机
• 考虑参加MRD指导的临床试验