妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）
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中国妇科及生殖系统肿瘤学现状
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根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，妇科及生殖系统肿瘤在我国女性恶性肿瘤中占据重要地位。年新例约42万例，女性恶性肿瘤首位；卵巢癌年新例约5.7万例，5年生存率39%；宫颈癌年新例约11万例，5年生存率为67%。癌年新例约7.5万例，5年生存率达72%。在前列癌方面，男性年新例约8.1万例，呈现快速上升趋势，5年生存率为66.4%。这些数据突显了我国妇瘤及生殖系统肿瘤防治工作的严峻形势。
指南推荐
NCCN指南明确推荐对晚期妇科肿瘤进行多基因检测，特别强调BRCA1/2检测对卵巢癌PARP抑制剂治疗的指导价值。最新版指南将HRD检测一线维持治疗选择标准。
ESMO指南建议所有转移性应接受至少PIK3CA、ESR1等基因检测，并指出液体活检在监测耐药突变中的重要作用。
CSCO指南2023版新增"肿瘤突变负荷检测"作为治疗疗效预测标志物，推荐对晚期癌进行MMR/MSI检测。
检测与临床意义
检测技术解析
NGS技术优势：采用二代测序技术可同时检测172个基因的SNV、Indel、CNV及融合变异，覆盖率达99.5%，检测灵敏度达1%变异频率。相比传统PCR技术，能够发现未知罕见突变；与FISH相比，单次检测即可获得基因组信息。
- PCR技术：能检测已知特定位点，通量有限但成本较低
- FISH技术：适用于大片段缺失/扩增检测，但无法识别点突变
- NGS技术：基因组分析，支持液体活检动态监测
精准医疗趋势
2023年ASCO年会数据显示，针对妇科肿瘤的靶向治疗临床试验增长35%，：
- PARP抑制剂联合方案在铂敏感复发卵巢癌中ORR提升至72%
- HER2-ADC药物在HER2低表达中mPFS达9.9个月
- 双联合治疗在高TMB癌中展现42%的客观缓解率
- Claudin18.2靶向疗法在癌期试验显示可控
适用人群
初诊：指导一线治疗方案选择，建立分子基线
耐药：识别获得性耐药机制，调整治疗策略
术后：评估复发风险，指导治疗
遗传高危人群：明确胚系突变携带状态
健康筛查：高危人群早期风险预警
预防与监测建议
术后随访：前2年每3个月复查，3-5年每6个月复查，5年后每年复查
MRD监测：推荐术后1个月基线检测，之后每3个月动态监测
复发预警：ctDNA水平持续升高早于影像学复发中位时间5.2个月
遗传咨询：BRCA1/2胚系突变携带建议每6个月MRI联合CA125监测
