双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

1. 为什么需要双样本BRCA1/2基因组织分子分型研究？

楚雄市万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

在中国，是女性最常见的恶性肿瘤，防治形势严峻。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，年新例数约42万，占女性新发癌症总数的19.9%，女性恶性肿瘤首位。同时，也是中国女性癌症死亡的大原因，死亡率约为十万分之九点。尽管诊疗水平不断提升，中国总体5年生存率已80%，但与发达国家相比仍有提升空间，且晚期生存率显著降低。的高发年龄集中在45-55岁，显著早于西方国家。虽然男性罕见，约占所有的1%，但同样不容忽视。

在卵巢癌方面，中国年新例数约为5.7万，死亡率高妇科恶性肿瘤之首，5年生存率不足50%。卵巢癌高发年龄在50-60岁，早期症状隐匿，约70%确诊时已为晚期，治疗难度大，易复发。

BRCA1和BRCA2基因是重要的抑癌基因，有害突变与遗传性、卵巢癌、癌、癌等多种癌症的风险显著升高。对于已患癌，明确BRCA1/2的突变状态临床价值。有助于评估遗传风险，指导亲属进行预防性监测，更重要的是，能够直接指导精准靶向治疗，如PARP抑制剂的应用。因此，对癌种进行规范、精准的BRCA1/2基因检测，是现代肿瘤精准医疗不可或缺的一环。

2. 方案对比：基因检测、传统与影像学的互补价值

在肿瘤的诊疗过程中，影像学、学和分子基因检测扮演着不同但互补的角色，构成了现代精准诊疗的基石。

3. “双样本”检测的特点与优势

“双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究”产品采用组织与血液（白细胞）同步检测的策略，相较于单一样本检测，显著优势：

• 精准区分胚系突变与体系突变： 血液中的白细胞DNA代表个体与生俱来的遗传背景，检测到的突变称为“胚系突变”，可遗传给后代，并提示本人器官的患癌风险。肿瘤组织DNA检测到的突变，既可能胚系突变，也可能存在于肿瘤细胞中的“体系突变”（后天获得）。通过双样本比对，可以明确区分突变来源，这对于遗传咨询和家族风险管理。
• 提高检测准确性与灵敏度： 对于某些肿瘤组织样本质量不佳（如脱钙、降解）或肿瘤细胞含量较低，单独检测组织可能导致假阴性。血液样本作为，可以确保胚系突变不被遗漏。同时，双样本设计有助于排除在血液中因性造血等生理现象造成的干扰，使组织中的体系突变判断更准确。
• 更临床指导价值： 明确的胚系突变结果直接指导直系亲属的预防性基因检测和风险管理。而无论是胚系还是体系BRCA1/2突变，都可能使肿瘤对PARP抑制剂等靶向药物敏感，从而指导治疗选择。因此，双样本检测提供了从治疗到预防的完整信息链。
• 技术： 采用下一代测序技术，能够一次性对BRCA1/2基因编码区及剪切区域进行深度测序，检测点突变、小片段缺失等多种变异形式，灵敏度高，覆盖。

4. 如何选择检测？

并非所有都需要进行BRCA1/2基因检测，科学的选择基于个人和家族。以下强烈建议考虑进行检测：

• 个人： 罹患（年龄早、三阴性型、男性）、卵巢癌、输卵管癌、癌、癌、癌。
• 家族： 家族中有多位亲属患有上述癌症；家族中有已知的BRCA1/2基因性突变携带。
• 治疗指导需求： 晚期、卵巢癌等，需要评估使用PARP抑制剂等靶向治疗的可能性时。
• 肿瘤特征： 某些特殊类型，如高级别浆液性卵巢癌，无论家族史如何，均推荐检测。

在选择检测产品时，应是否采用“组织+血液”双样本设计、检测的基因范围和深度、数据分析与解读的专业性、以及是否权威的临床验证和资质认证。

5. 预防与监测建议

根据基因检测结果，可以制定个体化的健康管理方案：

• 对于检测出BRCA1/2性胚系突变的健康携带：
  • 加强筛查： 建议比普通人群更早、更频繁地进行专项体检，如MRI联合钼靶检查、经阴道联合CA-125检测用于卵巢癌监测。
  • 药物预防： 在医生评估下，可考虑使用他莫昔芬等药物降低风险。
  • 预防性手术： 对于风险极高的个体，在经过严格的遗传咨询和多学科评估后，可考虑预防性切除术和/或输卵管卵巢切除术，这是目前最有效的风险降低手段。
  • 生活方式： 保持健康体重、规律运动、限制、均衡饮食。
• 对于已患癌且检出突变的：
  • 除了遵循上述针对健侧或第二原发癌的监测建议外，检测结果已直接用于指导当前靶向治疗选择。
  • 应告知直系亲属（子女、、父母）潜在的遗传风险，建议他们进行专业的遗传咨询，考虑进行预测性基因检测。

6. 检测须知

• 样本要求： 本检测需同步提交福尔马林固定石蜡埋的肿瘤组织切片（需含一定比例的肿瘤细胞）以及外周静脉血（用于提取白细胞DNA）。样本采集、处理、保存和运输需遵循检测机构提供的规范，以确保检测质量。
• 报告周期： 自实验室确认收到合格样本之日起，约7个工作日检测报告。
• 报告解读： 检测报告将详细列出在BRCA1/2基因上发现的变异，并根据权威指南对变异进行性分类。报告通常对检测结果的临床意义解读、对治疗和管理的建议，以及对家族遗传风险的建议。报告解读，由临床医生或遗传咨询师结合。
• 遗传咨询： 在进行检测前和获得报告后，建议接受专业的遗传咨询。咨询师会帮助理解检测的意义、潜在结果、以及结果可能带来的心理、家庭和社会影响，协助做出决策。
• 局限性： 任何技术都有局限性。当前NGS检测主要针对BRCA1/2基因的编码区及已知剪切区域，对于基因深部子区、大片段重排（需特定技术验证）或未知功能意义的变异，检出和解读存在局限。检测结果应始终作为临床决策的参考之一，而非唯一依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。