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单样本-肺癌组织68基因检测

楚雄市万核医学基因检测咨询中心是楚雄彝族自治州楚雄市专业单样本-肺癌组织68基因检测检测预约机构,位于云南省楚雄州楚雄市威楚大道79号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖楚雄市、禄丰市、双柏等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

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单样本-肺癌组织68基因检测:精准医疗时代下的肺癌诊疗新维度

楚雄市万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-肺癌组织68基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

肺癌是全球及中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,严重威胁人民生命健康。随着二代测序(NGS)技术的成熟与普及,基于组织样本的靶向基因检测已成为肺癌精准诊疗的核心环节。单样本-肺癌组织68基因检测正是基于此背景开发的高通量检测产品,通过一次性检测与肺癌发生发展、靶向治疗及预后评估密切相关的68个基因,为临床医生制定个性化治疗方案提供全面的分子图谱依据。

一、 为什么需要肺癌基因检测?——基于中国严峻的疾病负担

理解肺癌基因检测的必要性,首先需正视我国肺癌的疾病负担。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据:

  • 发病与死亡首位:肺癌常年位居我国恶性肿瘤发病与死亡首位,防控形势极其严峻。
  • 年新发病例:我国每年肺癌新发病例数约 [系统自动填充] 万例,占所有新发癌症的相当大比重。
  • 死亡率:肺癌死亡率同样高居榜首,是癌症死亡的首要原因。
  • 5年生存率:尽管诊疗水平不断提升,但我国肺癌总体5年相对生存率仍有待提高,显著低于部分发达国家,凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。
  • 高发年龄与性别:肺癌发病随年龄增长而升高,高发年龄通常在 [系统自动填充] 岁以上。在性别比例上,男性发病率显著高于女性,但女性发病率呈上升趋势。

传统“一刀切”的放化疗模式已无法满足临床需求。绝大多数肺癌,尤其是非小细胞肺癌(NSCLC)的发生与驱动基因突变密切相关。基因检测正是为了揭开肿瘤的分子本质,发现可用药的靶点,从而将治疗从“粗放”推向“精准”,最终目标是提高治疗效率,延长患者生存期并改善生活质量。

二、 肺癌诊疗方案对比:基因检测、传统病理与影像学的互补价值

现代肺癌诊疗是一个多学科综合过程,基因检测、传统病理学检查和影像学评估各有侧重,相辅相成,不可相互替代。下表阐述了三者的核心价值与互补关系:

评估维度 传统病理学 影像学(CT/PET-CT等) NGS基因检测(如本68基因检测)
核心作用 确诊金标准,明确肿瘤的“身份”(组织学类型,如腺癌、鳞癌等)和分化程度。 发现病灶、进行临床分期、评估疗效、监测复发转移的“眼睛”。 揭示肿瘤的“内在驱动密码”,发现分子层面的“靶点”和“标志物”,指导精准靶向及免疫治疗。
提供信息 细胞形态、组织结构、免疫组化(IHC)标记物(如PD-L1表达)。 肿瘤位置、大小、形态、与周围组织关系、代谢活性、远处转移情况。 基因突变(点突变、插入/缺失)、融合、扩增、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等全景分子信息。
诊疗阶段 贯穿始终,从初诊确诊到复发再活检。 贯穿始终,用于筛查、诊断、分期、疗效评估及随访。 初治时指导一线靶向/免疫治疗选择;耐药后指导后续治疗方案;晚期患者可提示预后及遗传风险。
局限性 无法全面揭示驱动基因变异情况;有创活检可能存在取样偏差。 无法判断肿瘤的分子分型,对于某些治疗后变化(如假性进展)的判断存在挑战。 依赖合格的肿瘤组织样本;检测周期需要一定时间;发现罕见突变可能缺乏对应上市药物。
互补关系 三者构成肺癌诊疗的“铁三角”。影像学发现疑似病灶,引导病理活检获取组织;病理学确诊癌类型并提供部分分子信息(如PD-L1);基因检测在病理基础上深入挖掘驱动基因,与PD-L1等信息共同构成完整的生物标志物图谱,最终结合影像分期,由临床医生制定最优的个体化综合治疗方案。例如,一名晚期肺腺癌患者,需通过病理确诊,通过基因检测发现EGFR敏感突变,则可首选高效低毒的EGFR靶向药,并通过影像定期评估疗效。

三、 “单样本-肺癌组织68基因检测”的特点与优势

本检测方案专注于肺癌组织样本,采用NGS技术,具备以下核心优势:

  • 靶点全面且聚焦:精选68个与肺癌高度相关的基因,全面覆盖NCCN/CSCO等国内外权威指南推荐检测的必检靶点(如EGFR, ALK, ROS1, BRAF V600E, MET, RET, KRAS, NTRK, HER2等),以及耐药机制相关基因和潜在治疗靶点,兼顾临床实用性与科研探索性。
  • 指导精准治疗决策:一次性检测可同时揭示多种变异类型,为靶向治疗、免疫治疗(通过评估TMB等指标)及化疗敏感性提供多维证据,避免因单基因依次检测延误治疗时机。
  • 揭示耐药机制:对于靶向治疗进展的患者,有助于发现获得性耐药突变(如EGFR T790M, C797S, MET扩增等),为后续“精准换药”或联合治疗方案提供关键依据。
  • 高灵敏度与准确性:基于组织样本的检测通常能获得较高的肿瘤细胞含量,结合先进的NGS平台与生物信息学分析,能准确识别低频突变,结果可靠。
  • 高效便捷:报告周期约为7个工作日,能较快满足临床决策的时间需求。

四、 如何选择基因检测?

面对市场上多样的基因检测产品,患者和医生应考虑以下因素:

  • 临床需求导向:初治晚期非小细胞肺癌患者,应选择覆盖指南推荐必检靶点的多基因检测套餐,以寻找一线最佳治疗机会。本68基因检测符合这一核心需求。
  • 样本类型与质量:组织样本是基因检测的“金标准”样本。优先使用新近获取的、经病理评估肿瘤细胞含量满足检测要求的组织样本(如手术切除标本、活检标本)。
  • 检测技术:NGS是目前实现多基因同步检测的主流和优选技术,其通量、成本效益和信息丰富度优于传统单基因检测方法。
  • 报告内容与解读:选择能提供清晰、准确的变异解读,并关联到国内外权威用药指南、临床研究证据和预后信息的检测报告。
  • 实验室资质:检测应在具备相应临床资质、通过室间质评、流程规范的实验室进行,以确保数据质量和分析准确性。

五、 肺癌预防与监测建议

在倡导精准治疗的同时,预防与早期监测是降低肺癌危害的根本。

  • 一级预防(病因预防):戒烟并避免二手烟暴露;减少职业性致癌物(如石棉、氡气)接触;治理大气污染;培养健康生活方式,均衡饮食,适量运动。
  • 二级预防(早期筛查):针对肺癌高危人群(如长期吸烟者、有职业暴露史、有肺癌家族史等),推荐进行年度低剂量螺旋CT(LDCT)筛查,这是目前唯一被证实能有效降低肺癌死亡率的筛查手段。
  • 治疗中与治疗后监测:接受靶向或免疫治疗的患者,需按医嘱定期进行影像学复查评估疗效。对于接受根治性治疗的患者,定期随访监测至关重要。若出现疾病进展或复发,可考虑再次进行基因检测(特别是再次活检),以探索新的治疗可能。

六、 检测须知

  • 适用人群:经病理学确诊为肺癌(尤其是非小细胞肺癌)的患者;拟进行或已进行靶向/免疫治疗需要寻找靶点或耐药机制的患者;有特殊病理类型或罕见突变探索需求的患者。
  • 样本要求:福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织块或切片(含白片),样本需含有足量且质量合格的肿瘤细胞。具体样本准备需遵循检测实验室的指导。
  • 报告周期:自实验室接收合格样本起,约需7个工作日出具检测报告。
  • 结果解读:基因检测报告专业性较强,必须由有经验的临床医生结合患者的具体病情、病理报告和影像学资料进行综合解读,并制定治疗方案。检测结果可能提示有明确靶向药物、有临床试验机会或暂无标准靶向药物等多种情况。
  • 局限性:检测结果受样本中肿瘤细胞含量、DNA质量等因素影响。阴性结果不能完全排除基因突变存在的可能。基因检测发现的可靶向变异,其对应药物的可及性、报销政策及具体疗效存在个体差异。

总之,单样本-肺癌组织68基因检测是现代肺癌精准诊疗体系中的重要工具。它并非取代传统病理和影像学,而是与之深度融合,共同为患者绘制一幅包含组织学、分子学与影像学的全景诊疗地图,助力临床医生在对抗肺癌的战役中做出更明智、更个体化的决策,最终让患者获益。

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