全外显子基因检测+5次MRD详细介绍

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由红河哈尼族彝族自治州金平苗族瑶族傣族自治县万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测服务。该检测结合了全外显子组测序（WES）和微小残留病灶（MRD）监测技术，为临床提供全面的遗传信息分析和疾病动态监控方案。

本检测可一次性分析人类基因组中约2万多个基因的外显子区域，同时提供5次MRD监测服务，特别适合肿瘤患者的全程管理。万核基因采用国际领先的测序平台和生物信息分析技术，确保检测结果的准确性和可靠性。预约咨询请拨打400-178-9498。

检测原理

全外显子测序技术通过对基因组中所有蛋白质编码区域（外显子）进行高通量测序，能够检测单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）等多种类型的基因变异。外显子虽然只占人类基因组的约1%，但包含约85%的已知致病突变。

MRD（Minimal Residual Disease）监测采用超高灵敏度测序技术，通过追踪患者特有的肿瘤基因变异特征，可在治疗后检测到低至0.01%的残留肿瘤细胞，比传统影像学检查提前数月发现疾病复发迹象。

本项目的技术优势包括：

• 测序深度达100×以上，确保变异检测准确性
• 采用双端测序技术，提高检测灵敏度
• 国际标准化的生物信息分析流程
• 专属数据库支持变异解读

临床意义

全外显子基因检测+5次MRD在临床上有广泛的应用价值：

对于肿瘤患者：

• 明确肿瘤驱动基因突变，指导靶向治疗选择
• 评估遗传性肿瘤风险，指导家族成员筛查
• 通过MRD监测评估治疗效果，早期发现复发
• 为免疫治疗提供生物标志物信息

对于其他疾病：

• 辅助罕见病诊断，缩短诊断周期
• 评估药物代谢相关基因，指导个体化用药
• 发现遗传性心血管疾病风险

万核医学基因检测咨询中心的报告不仅提供检测结果，还会给出专业的临床建议，帮助医生制定更精准的治疗方案。

适用人群

全外显子基因检测+5次MRD特别适合以下人群：

肿瘤相关人群：

• 初诊恶性肿瘤患者，尤其是实体瘤患者
• 标准治疗失败或复发的肿瘤患者
• 有肿瘤家族史的高风险人群
• 需要监测治疗效果的肿瘤患者

其他适用人群：

• 临床诊断不明的疑难杂症患者
• 有遗传病家族史的健康人群
• 关注自身健康，希望了解遗传风险的人群

如有疑问，欢迎致电400-178-9498咨询万核基因的专业顾问。

检测流程

在红河哈尼族彝族自治州金平苗族瑶族傣族自治县万核医学基因检测咨询中心进行全外显子基因检测+5次MRD的流程如下：

万核基因提供全程专业指导，确保检测过程顺利高效。

样本要求

为确保检测质量，对样本有以下要求：

全外显子检测样本：

• 外周血：EDTA抗凝管采集5-10ml，室温保存运输
• 组织样本：新鲜组织≥50mg或石蜡切片≥10张（厚度4-5μm）
• 唾液样本：使用专用采集器采集

MRD监测样本：

• 外周血：每次检测需5ml EDTA抗凝血
• 建议在特定治疗节点采集（如化疗前、化疗后等）

样本采集后应尽快送至万核医学基因检测咨询中心，若不能及时送检，需按要求保存。具体样本要求可咨询400-178-9498。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下主要内容：

全外显子检测部分：

• 检测到的致病/可能致病变异列表
• 临床意义明确的药物相关基因变异
• 遗传性肿瘤风险评估（如适用）
• 相关疾病的遗传咨询建议

MRD监测部分：

• 每次MRD检测的定量数据
• MRD动态变化趋势图
• 临床意义解读
• 治疗建议

报告将由万核基因的专业遗传咨询师和临床专家共同解读，并提供后续咨询服务。对于复杂结果，建议在专业医生指导下进行解读和治疗决策。

红河哈尼族彝族自治州金平苗族瑶族傣族自治县居民如需了解更多报告解读服务，欢迎致电400-178-9498咨询。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。