全外显子基因测序（家系）

同样的药为什么有人有效有人无效？

河口瑶族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（家系）检测服务。预约电话：400-178-9498

这个困扰医学界多年的问题，在现代基因检测技术下终于找到了答案。研究表明，药物反应差异的30%-50%可归因于遗传因素。中国现有慢性病患者超过3亿，其中约15%-25%的疾病发展受到遗传因素显著影响。全外显子基因测序（家系）正是破解个体化用药密码的关键技术，它能全面解析1.8万个基因的2.2万多个外显子区域，为精准医疗提供科学依据。

1. 项目介绍

全外显子基因测序（家系）采用国际领先的NGS技术，通过分析患者及直系亲属的外周血样本，实现三大核心价值：

• 发现2000+单基因遗传病致病突变
• 解析300+种药物代谢相关基因变异
• 评估50+种常见慢性病的遗传风险

中国每年因用药不当导致的住院病例超过250万例，其中30%与基因变异相关。通过家系分析可提高28%的致病突变检出率，对肿瘤、心脑血管等重大疾病的早期干预可降低40%的发病风险。

2. 检测内容

3. 检测技术原理

采用Illumina平台进行高通量测序，技术流程包括：

• DNA提取：从2-4mL外周血中提取高质量基因组DNA
• 文库构建：采用探针捕获技术富集外显子区域
• 测序分析：平均测序深度≥100X，覆盖度≥98%
• 生物信息分析：采用GATK流程进行变异检测
• 临床解读：依据ACMG指南进行变异分类

4. 适用人群

以下五类人群尤其需要关注：

• 有家族遗传病史者：直系亲属中有2人以上患同种疾病
• 药物不良反应史者：曾出现严重药物不良反应
• 慢性病患者：需要长期用药控制的高血压、糖尿病等患者
• 备孕夫妇：预防单基因遗传病垂直传播
• 健康管理人群：40岁以上有主动健康管理需求者

5. 检测流程

1. 采样：采集2-4mL外周血（EDTA抗凝）
2. 实验室检测：DNA提取、文库构建、上机测序
3. 报告生成：7个工作日内出具专业报告
4. 遗传咨询：持证遗传咨询师一对一解读
5. 方案调整：医生根据结果调整治疗方案

6. 健康管理与监测建议

根据检测结果需建立三级预防体系：

• 一级预防：高风险人群每半年专项体检
• 二级预防：调整用药方案，避免禁忌药物
• 三级预防：制定个性化营养运动方案

建议携带报告定期随访，检测结果终身有效，但每3-5年需根据新研究证据更新解读。

7. 报告解读要点

报告包含三个关键部分：

• 致病突变：明确致病变异需临床干预
• 药物警示：标注需调整用法的药物清单
• 风险等级：采用五级分类评估疾病风险

特别注意：检测可能发现意义未明变异（VUS），这类结果需结合临床表现综合判断，不建议作为独立诊断依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。