全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）
西畴县万核医学基因检测咨询中心提供文山壮族苗族自治州西畴县全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）服务，咨询4001789498。云南省文山州西畴县西洒镇金玉路512号（如需办理，需提前预约），权威产前检测，为优生优育保驾护航。
1. 项目介绍
当32岁的李女士在产检中被告知NT增厚时，她和丈夫第一次听说了"全外显子测序"这个名词。我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增病例约100万例，其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例持续上升（35岁以上占比超过15%），单基因遗传病的防控面临严峻挑战。
全外显子测序分析-家系增强版通过同步检测先证者及其父母的外显子组数据，可一次性筛查7000+种单基因遗传病，对常染色体隐性遗传病的检出率提升至传统方法的3倍。本检测覆盖85%以上已知致病基因，可为临床提供全面的分子诊断依据。
2. 检测内容详解
| 检测项目 | 覆盖疾病 | 检出率 | 假阳性率 |
|---|---|---|---|
| 核心外显子组 | OMIM数据库收录的致病基因 | ＞99% | ＜0.1% |
| 家系连锁分析 | 孟德尔遗传病 | 提高30-50% | ＜0.5% |
| 携带者筛查 | ACMG推荐59种 | ＞95% | ＜1% |
3. 检测技术原理
采样阶段：采用标准化采集管获取外周血/干血片/口腔拭子，DNA提取量≥1μg
建库测序：
- 探针捕获：NadAuto V5芯片覆盖20,000+基因
- 测序深度：先证者≥100X，家系成员≥30X
- 质量控制：Q30＞90%，覆盖均一性＞0.8
生物信息分析：采用三级分析流程，整合Exomiser、ANNOVAR等工具，经ACMG标准分类变异
报告生成：临床遗传专家复核，包含致病性解读、遗传模式、再发风险等核心信息
4. 适用人群
- 高龄孕妇（分娩时年龄≥35周岁）
- 血清学筛查高风险（唐氏风险≥1/270）
- 超声结构异常（NT增厚、心脏畸形等）
- 不良孕产史（2次及以上自然流产）
- 家族遗传病史（近亲婚配、已知遗传病患者）
5. 最佳时机与流程
检测窗口：推荐孕12-22周完成采样，特殊情况可延长至24周
采样方案：
- 先证者+父母三联体检测为金标准
- 最低要求：先证者+1名亲代
报告周期：常规8-12个工作日，加急服务可缩短至5个工作日（需特殊申请）
6. 孕期监测与遗传咨询
阳性结果需在7日内安排多学科会诊，提供以下支持：
- 胎儿医学评估：针对性超声检查方案
- 产前诊断转介：羊水/脐血验证检测
- 家系验证：必要时扩展至二级亲属
- 再生育指导：植入前遗传学诊断方案
7. 报告解读
阳性结果：明确致病突变需结合表型复核，提供疾病自然史与干预指南
阴性结果：需排除非编码区变异及技术局限性，建议结合其他检测结果综合判断
临床意义未明变异：建立随访档案，每6个月更新数据库解读
本检测已通过卫健委临检中心室间质评，数据存储符合《人类遗传资源管理条例》要求。检测结果需由临床遗传医师结合临床表现进行最终诊断。