血液肿瘤综合检测 (完整版)

典型案例：46岁男性患者的诊断困境

(完整版)预约就选福贡县万核医学基因检测咨询中心提供专业的血液肿瘤综合检测 (完整版)检测服务。预约电话：400-178-9498

王先生，46岁企业高管，3个月前开始出现持续低热、乏力症状。当地医院血常规检查显示白细胞异常升高伴贫血，骨髓穿刺提示异常造血细胞增生。经过常规细胞形态学检查，诊断为急性髓系白血病(AML)，但无法进一步确定分子分型和精准治疗方案。主治医师建议进行全面的血液肿瘤基因检测，以指导个体化治疗选择。

中国血液肿瘤疾病负担

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 白血病年均新发病例约8.1万例，占全部恶性肿瘤的2.5%
• 白血病死亡率位居恶性肿瘤第9位，5年生存率为28.7%
• 淋巴瘤年均新发病例约10.3万例，5年生存率39.4%
• 发病年龄呈双峰分布，15岁以下儿童和60岁以上老年人高发
• 男女比例约为1.3:1，男性发病率略高

1. 国际指南推荐

全球权威指南对血液肿瘤基因检测的推荐：

• NCCN指南：要求所有初诊AML患者必须检测FLT3、NPM1、CEBPA、IDH1/2等基因突变，作为危险分层和治疗选择的依据
• ESMO指南：推荐慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者检测TP53、NOTCH1、SF3B1等基因突变，影响预后评估
• CSCO指南：明确要求骨髓增生异常综合征(MDS)患者应检测包括SF3B1、U2AF1等40余种基因变异

2. 检测内容与临床意义

3. 检测技术解析

不同检测技术对比：

• NGS技术：一次检测可覆盖全部目标基因，检出各类变异类型，包括未知新变异
• PCR技术：仅能检测已知的特定变异位点，灵敏度高但通量有限
• FISH技术：主要检测大片段结构变异，无法检测点突变

本检测采用次世代测序(NGS)技术，具有以下优势：

• 500+基因全面覆盖
• 变异检出灵敏度达1%
• DNA+RNA双平台检测
• 融合基因新伙伴发现能力

4. 全球精准医疗趋势

血液肿瘤靶向治疗最新研究进展：

• FLT3抑制剂联合化疗显著改善AML患者生存期
• BCL-2抑制剂使老年AML缓解率提升至60%以上
• 双特异性抗体在复发/难治性ALL中展现疗效
• CAR-T细胞疗法在B细胞恶性肿瘤取得突破
• 表观遗传药物在MDS和AML治疗中地位提升

5. 适用人群

• 初诊患者：确定分子分型和预后分层
• 耐药患者：探索耐药机制和替代方案
• 移植后患者：监测微小残留病(MRD)
• 遗传高危人群：筛查胚系易感突变
• 健康筛查：特定职业暴露人群监测

6. 预防与监测建议

血液肿瘤患者的长期管理方案：

• 完全缓解后每3个月监测MRD水平
• 高危患者考虑每6个月进行一次基因组监测
• 移植后定期进行供体嵌合度分析
• 关注血常规异常波动和B症状
• 有家族史者建议进行遗传咨询

本检测报告周期为10个工作日，采用全血/骨髓或口腔拭子样本，为血液肿瘤患者提供全面、精准的分子诊断依据，指导个体化治疗方案选择。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。