DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测

45岁的李女士被诊断为卵巢癌III期，经手术切除后接受常规化疗。然而治疗6个月后复查发现CA125指标持续升高，PET灶。主治医师建议进行HRD基因检测，结果显示BRCA2，后续换用PARP抑制剂靶向治疗，进展生存期显著延长。

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，卵巢约5.7万例，死亡率%，显著低于欧美国家。高发年龄集中在50-60岁，男女比例1:8。类似凸显HRD检测价值。

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NCCN指南(2023v1)明确将HRD检测列为线标准检测项目，推荐所有新。

• ESPARP抑制剂可延长无进展生存期达36个月
• CSCO指南建议：铂敏感复发卵巢D状态

<靶向药物 基因组SNP分析

检测项目	适应症
核心BRCA1/2	BRCA1/子	奥拉帕利、尼拉帕利	卵巢癌、td>
HRR通路基因	PALB2等23基因	PARP抑制剂	泛癌种治疗响应预测
基因组不稳定性评分	铂类化疗敏感性

3. 检测技术解析

怒江傈僳族自治州福贡县DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测预约就选福贡县万核医学基因检测咨询中心提供专业的DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

NGS技术优势：

• 可同时缺失、拷贝数变异>
• 检测灵敏度达1%突变频率，HRR通路基因
• 与传统PCR相比可发现未知变异，较FISH技术信息

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2023年显示：

• TRITON3试验证实HRR突变PARP抑制剂可降低42%进展风险
• SOLO-1长期随访数据显示5年生存率提升至65%
• 新型ATR抑制剂联合PARP抑制剂的II期试验显示对HRD阳性肿瘤客观缓解率达54%

5. 适用人群

卵巢等需一线治疗方案制定
• <铂类化疗后进展的复发
• 及遗传风险
• 遗传高危：有家族肿瘤史的健康人群筛查
• 健康筛查：特定职业暴露人群的早期风险评估

6. 预防与监测建议

术后随访方案：

• 3个月检测CA125+影像学检查
• 每年进行ctDNA液体活检监测MRD状态
• 发现分子水平复发时及早干预可延长生存期

该检测采用组织胚系变异干扰，确保体细胞突变检测准确性。报告周期7个工作临床治疗决策提供及时依据。