3种常见遗传病筛查

本检测是针对三种高发单筛查：

• 地中海贫血：检测α和β珠蛋白基因的36种常见突变
• 遗传性耳聋：覆盖SLC26A4、GJB2、GJB3和12S rRNA四个基因的20个位点
• 脊肌萎缩症(SMA)：分析SMN1和SMN2基因的拷贝数变异

建议在孕早期（12周前）完成检测，以便有后续诊断和干预。对于错过早期筛查的孕妇，在孕中期仍可补检。

• 检测目标不同：唐筛主要筛查染色体异常，本检测针对单基因遗传
• 技术方法不同：唐筛多，本检测使用分子遗传学技术
• 适用人群不同：唐筛建议所有孕妇进行，本检测特别推荐有家族史或高危因素>

本采集孕妇外周血，属于无创检查，不会对胎儿造成任何伤害。与羊水穿刺等有创产前诊断显著提高。

1. 医生评估适应症并单
2. 采集3-5mL孕妇静脉血
3. 实验室进行DNA提取和基因分析
<专业检测报告

常规报告周期为7个工作日，从样本送达实验室开始计算。特殊适当延长。

如检测提示高风险，建议：

• 及时进行遗传咨询
<进行检测 <行产前诊断确认
• 根据结果制定个体化方案

以下建议检测：

• 有遗传li>
• 既往生育过遗传li>
• 夫妻一方为已知li>
• 高龄孕妇（35岁以上）
• 产检发现异常指标

完整产检时间表：