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全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）
加查县万核医学基因检测咨询中心提供山南市加查县全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）服务，咨询4001789498。藏山南加查县拉姆拉措路29号（如需办理，需提前预约），权威产前检测，为优生优育保驾护航。
预约价 ¥5500
¥7150
省¥1650
✓ 官方授权
✓ 报告权威
✓ 隐私保护
✓ 售后保障
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检测项目详情
项目介绍
全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是基于二代测序技术的优生遗传检测项目，可全面检测目前已知的所有致病基因。根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增缺陷儿约100万例，其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例上升（35岁以上占比超过15%）和常见遗传病携带频率增加，全面精准的遗传检测显得尤为重要。
本检测支持外周血、干血片、口腔拭子、DNA样本多种样本类型，通过全外显子测序+基础分析+父母一代验证+临床解读的完整流程，可在8-12个工作日出具报告，为临床提供可靠的分子诊断依据。
产前筛查决策指南
| 孕周 | 检测选择 | 结果处理 |
|---|---|---|
| 11-13+6周 | NT超声+血清学筛查 | 高风险考虑NIPT或介入性产前诊断 |
| 15-20周 | 血清学筛查/无创DNA | 异常结果建议全外显子测序 |
| ≥24周 | 超声结构筛查 | 结构异常需进行遗传学诊断 |
检测流程说明
| 检测对象 有遗传病家族史/生育过异常胎儿/筛查高风险孕妇 |
技术平台 二代测序覆盖20000+基因外显子区域 |
检测周期 8-12个工作日出具报告 |
| 样本要求 外周血≥2ml/干血片3个斑/DNA≥1μg |
报告内容 致病突变解读+遗传模式分析+再发风险评估 |
后续服务 遗传咨询+家系验证+产前诊断方案 |
覆盖疾病详情
本检测可识别6000+种单基因遗传病，包括但不限于：
- 染色体异常疾病：唐氏综合征、爱德华氏综合征等
- 代谢性疾病：苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等
- 神经肌肉疾病：脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良等
- 遗传性肿瘤综合征：BRCA相关乳腺癌、林奇综合征等
- 罕见病：成骨不全症、白化病等
孕期监测建议
针对检测结果异常的情况，建议采取分级管理：
- 确诊致病突变：提供产前诊断方案，评估胎儿患病风险
- 临床意义未明变异：建议家系验证结合表型分析
- 阴性结果：仍需结合其他筛查指标综合判断
注意事项
- 检测前需签署知情同意书并完善临床信息采集
- 家系样本可提高检测结果解读准确性
- 检测存在技术局限性，阴性结果不能完全排除遗传病风险
- 报告需由专业遗传医师结合临床表现进行解读