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前列腺癌-132基因(组织版)

琼结县万核医学基因检测咨询中心提供山南市琼结县前列腺癌-132基因(组织版)服务,咨询热线4001789498。位于西藏山南市琼结县松赞路29号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

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检测项目详情

52岁的王先生,在年度体检中发现前列腺特异性抗原(PSA)水平显著升高。经过穿刺活检,他被确诊为前列腺癌。面对诊断,王先生和主治医生都希望了解,除了传统的手术和内分泌治疗,他的肿瘤是否还有其他的治疗选择?他的基因变异情况能否提示预后,并为后续可能出现的耐药提前规划治疗方案?这正是“前列腺癌-132基因(组织版)”检测旨在回答的核心问题。

在中国,前列腺癌的疾病负担日益加重。根据中国国家癌症中心的最新统计数据,前列腺癌年新发病例数已超过12.5万例,位列男性恶性肿瘤发病率的第6位。其发病率随年龄增长而迅速上升,高发年龄在65-80岁之间,且存在明显的城乡差异。虽然前列腺癌的5年相对生存率在过去十年有所提升,但仍面临挑战,尤其是在中晚期患者中。早期筛查和精准诊疗是改善预后的关键。

1. 国际指南推荐

琼结县万核医学基因检测咨询中心提供专业的前列腺癌-132基因(组织版)检测服务。预约电话:400-178-9498

全球主要的肿瘤临床实践指南均已将基因检测纳入前列腺癌的管理框架。美国国立综合癌症网络(NCCN)指南明确指出,对于转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者,推荐进行同源重组修复(HRR)基因(如BRCA1/2、ATM等)检测,以指导PARP抑制剂(如奥拉帕利、卢卡帕利)的使用。同时,也建议考虑进行微卫星不稳定性(MSI)或错配修复(MMR)检测,以评估免疫检查点抑制剂治疗的可能性。欧洲肿瘤内科学会(ESMO)指南与中国临床肿瘤学会(CSCO)指南的推荐与NCCN基本一致,均强调了基于生物标志物的治疗决策在晚期前列腺癌,特别是mCRPC治疗中的核心地位。这些指南共识为“前列腺癌-132基因(组织版)”检测的临床应用提供了坚实的循证医学依据。

2. 检测内容与临床意义

本检测采用新一代测序技术,一次性对132个与前列腺癌发生、发展、治疗及预后密切相关的基因进行深度分析。检测内容全面覆盖了当前国际前沿的诊疗靶点,其临床意义主要体现在以下几个方面:

  • 指导靶向治疗:识别可操作的基因变异,匹配已获批或处于临床试验阶段的靶向药物。
  • 评估免疫治疗疗效:通过分析TMB、MSI、MMR等生物标志物,预测免疫检查点抑制剂(如PD-1/PD-L1抑制剂)的潜在获益。
  • 提示疾病预后:某些基因变异(如PTEN缺失、TP53突变等)与肿瘤侵袭性更强、预后更差相关。
  • 评估遗传风险:发现胚系基因突变(如BRCA2、HOXB13等),提示遗传性前列腺癌风险,并可能影响患者及其家族成员的健康管理策略。
基因类别 核心基因示例 相关靶向药物/治疗 主要临床意义
同源重组修复 BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2 PARP抑制剂(奥拉帕利等) 指导mCRPC靶向治疗
PI3K/AKT/mTOR通路 PTEN, PIK3CA, AKT1 AKT抑制剂、mTOR抑制剂(临床试验阶段) 探索性靶向治疗、预后评估
DNA损伤修复 MSH2, MSH6, MLH1, PMS2 免疫检查点抑制剂(帕博利珠单抗等) 预测免疫治疗疗效
雄激素受体通路 AR 新型雄激素受体抑制剂 探索耐药机制
肿瘤抑制基因 TP53, RB1 - 评估肿瘤侵袭性与预后

3. 检测技术解析

“前列腺癌-132基因(组织版)”检测采用新一代测序技术。NGS技术能够一次性对数百万个DNA片段进行并行测序,实现高通量、高深度的基因信息解读。与传统技术相比,其优势显著:

  • 与PCR对比:传统PCR或qPCR通常只能检测已知的、有限的特定基因位点。而NGS无需预先设定靶点,可一次性检测大量基因的全外显子或热点区域,发现未知变异,覆盖面更广,效率更高。
  • 与FISH对比:荧光原位杂交技术主要用于检测基因的扩增、缺失或重排等结构性变异,一次通常仅能分析1-2个基因。NGS不仅可以检测这些结构性变异,还能同时检测点突变、插入/缺失等多种变异形式,提供更全面的基因组图谱。

对于石蜡切片样本,本检测通过优化的DNA提取和文库构建流程,有效克服了样本降解、DNA量少等挑战,确保检测结果的准确性和可靠性。

4. 全球精准医疗趋势

前列腺癌的精准治疗正在快速发展。除了已获批用于携带HRR基因突变的mCRPC患者的PARP抑制剂,针对其他靶点的新药研发如火如荼。例如,针对PTEN缺失/PIK3CA/AKT通路的AKT抑制剂(如Ipatasertib)在临床试验中显示出潜力。在免疫治疗方面,除了高TMB或MSI-H/dMMR的患者,研究者正积极探索联合治疗(如PARP抑制剂联合免疫治疗、新型内分泌治疗联合免疫治疗)以扩大受益人群。此外,针对前列腺特异性膜抗原的放射性配体疗法也已取得突破性进展。这些进展标志着前列腺癌治疗已进入一个基于分子分型的多元化精准时代,而全面的基因检测是通往这些前沿治疗的“通行证”。

5. 适用人群

本检测主要适用于以下五类人群:

  • 初诊高危/局部晚期或转移性患者:在治疗开始前进行全面基因分析,为制定个性化初始治疗方案及后续治疗策略储备关键信息。
  • 去势抵抗性前列腺癌患者:尤其是转移性患者,寻找潜在的靶向治疗和免疫治疗机会,克服耐药。
  • 术后存在高危复发因素的患者:通过基因特征评估复发风险,辅助制定更积极的辅助治疗或监测计划。
  • 有显著家族史的个人:满足一定条件(如早发、多发肿瘤家族史等)的患者,通过检测评估遗传性前列腺癌风险。
  • 健康筛查(特定高风险人群):对于携带已知高风险胚系基因突变(如BRCA2)的健康男性,在医生指导下进行风险咨询和针对性监测。

6. 预防与监测建议

基于基因检测结果的个体化管理方案,是前列腺癌全程管理的重要环节。

  • 术后随访:对于接受根治性治疗的患者,建议根据初始风险分层制定随访计划。通常包括定期PSA检测、直肠指诊及影像学检查。若基因检测提示高风险特征(如特定基因突变),可能需要缩短随访间隔或增加检查项目。
  • MRD监测:微小残留病灶监测是当前的研究热点。通过超高灵敏度测序技术检测血液中与肿瘤相关的基因变异,可以在影像学发现之前更早地提示复发风险,实现“分子复发”的预警,从而为干预提供窗口期。
  • 复发预警与治疗调整:在疾病进展或治疗耐药时,再次进行基因检测(尤其是基于血液的液体活检)有助于发现新的耐药机制,为更换治疗方案提供依据。对于已检出可干预靶点的患者,应遵循医嘱进行规范的靶向治疗并监测疗效。

综上所述,“前列腺癌-132基因(组织版)”检测整合了国际前沿的循证医学证据与先进的NGS技术,从前列腺癌患者的肿瘤组织样本中解读关键的基因组信息,为临床诊断、治疗选择、预后评估及遗传风险管理提供一站式、个体化的解决方案,是推动前列腺癌诊疗进入精准医疗新时代的重要工具。

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