BRCA1/2的胚系-体系共检测

根据中国国家癌症中心最新统计数据和卵巢癌是我国女性常见的约42女性恶性肿瘤首位，5年生存率为82.0%；卵巢癌年5.5万例，539.1发年龄为45-55岁，卵巢癌高发年龄为50-60岁。BRCA1/2基因一生中发生-85%，卵巢癌风险达10-45%。

1.

指南均推荐BRCA1/2基因检测：

• NCCN指南：建议所有卵巢癌、转移癌和转移进行BRCA1/2基因检测（体系）
• ESMO指南：推荐BRCA1/2检测用于PARP抑制剂用药指导和遗传风险评估
• CSCO指南：将BRCA1/2检测列为卵巢癌和I级推荐，癌和级推荐

2. 检测与临床意义

3. 检测技术解析

本检测采用新一代测序技术(NGS)，相比传统技术优势：

• NGS：可同时检测胚系和体系突变，覆盖显子区域，灵敏度达1%
• PCR：位点，无法发现新突变
• FISH：片段重排，无法识别点突变

4精准医疗趋势

近年来BR靶向治疗取得重大进展：

• PARP抑制剂已获批用于BRCA突变型卵巢癌的一线维持治疗
• 新型ATR抑制剂在BRCA突变肿瘤中显示出良好疗效
• 在BRCA突变型三取得突破

5. 适用人群

以下五类人群建议进行BRCA1/2检测：

• 初诊：指导一线治疗方案选择
• <：探索后续治疗机会
• ：评估复发风险
• 遗传高危人群：有家族史的健康人群
• 健康筛查：特定高危人群的早期筛查

6. 预防与监测建议

对于BRCA突变携带建议：

• 术后每3-6个月随访一次，持续5年
• 每年MRI和妇科检查
• 考虑预防性手术/卵巢切除）
• 通过ctDNA监测微小RD)

本检测采用标准流程，10报告，为临床决策提供及时分子诊断依据。检测样本可选择石蜡切片、石、新鲜组织、穿刺活检组织满足不同临床场景需求。