一、项目介绍

髓母细胞瘤是中枢神经系统最常见的恶性胚胎性肿瘤，主要发生于儿童小脑。随着精准医学的发展，研究发现髓母细胞瘤在分子水平上具有高度异质性。传统的组织病理学分型已不足以全面评估肿瘤的生物学行为与预后。本检测采用全外显子组测序结合全基因组甲基化分析技术，旨在从基因突变与表观遗传（DNA甲基化）两个核心维度，对髓母细胞瘤进行精确的分子分型，为临床诊断、预后判断及个体化治疗策略的制定提供关键依据。

二、决策指南：谁需要做？怎么做？结果怎么看？

三、检测流程

整个流程在严格的质量控制体系下进行，确保检测结果的准确性与可靠性。

四、基因-药物详情

基于分子分型与特定基因变异，髓母细胞瘤的治疗正逐步走向个体化。下表列举了部分与治疗相关的关键分子标志物及其临床意义：

请注意：靶向药物的应用需严格遵循临床指南，并在有经验的医生指导下进行，部分疗法仍处于临床试验阶段。

五、预防与监测

髓母细胞瘤的确切病因尚不完全明确，因此一级预防（病因预防）较为困难。目前的重点在于二级预防（早诊早治）和治疗后的系统监测。

• 高危人群筛查：对于患有Gorlin综合征、Turcot综合征等遗传性疾病的个体及其家族成员，建议进行遗传咨询并考虑定期神经系统影像学检查（如MRI）。
• 治疗反应与复发监测：
  • 影像学随访：治疗后定期进行头颅及脊髓MRI检查是监测肿瘤是否复发或转移的金标准。
  • 分子残留病灶监测：基于检测发现的肿瘤特异性基因变异或甲基化标志物，可通过液体活检（检测血液或脑脊液中的循环肿瘤DNA）进行微小残留病灶监测，可能比影像学更早提示复发风险。
• 长期健康管理：幸存者需关注放疗和化疗带来的远期副作用，如神经认知功能障碍、内分泌失调、继发性肿瘤等，应进行终身跨学科随访。

六、注意事项

• 检测局限性：本检测基于送检样本进行分析。样本质量（如肿瘤细胞含量过低、降解严重）可能影响检测成功率与结果准确性。对于异质性明显的肿瘤，单次活检可能无法代表肿瘤全貌。
• 结果解读：本报告为专业性检测报告，所有结果必须由患者的主治医生结合患者的临床症状、影像学发现、病理报告及其他实验室检查进行综合评估与解读，切勿自行诊断或决定治疗方案。
• 遗传咨询：若检测发现与遗传性肿瘤综合征相关的胚系基因突变，建议患者及其直系亲属进行遗传咨询，以评估家族成员的患病风险。
• 数据安全与隐私：所有样本信息及检测数据将按照相关法律法规进行严格保密，仅用于本次检测及必要的质量控制。
• 临床决策辅助：本检测旨在为临床医生提供分子水平的决策依据，但不能替代医生的临床判断。治疗方案的最终确定需权衡获益与风险，由医患共同决策。