全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）

1. 项目介绍

在那曲市双湖县做全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本），推荐双湖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例。其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800，高龄孕产妇比例逐年上升，35岁以上高龄孕妇占比已超过15%。遗传因素是导致出生缺陷的重要原因之一，常见单基因遗传病的携带频率在人群中高达1/50-1/100。

全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是针对遗传病诊断的全面检测方案，通过二代测序技术对约20000个基因的外显子区域进行检测，覆盖目前已知的绝大多数致病基因变异。该检测可辅助临床医师对遗传病进行精准分子诊断，为产前诊断和遗传咨询提供重要依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

全外显子测序采用国际领先的二代测序技术，具体流程如下：

• 采样：可接受外周血、干血片、口腔拭子或DNA样本
• 建库：采用特异性探针捕获全外显子区域DNA片段
• 测序：高通量测序平台进行深度测序，平均深度≥100×
• 生信分析：变异检测、注释、过滤及致病性评估
• 报告：ACMG标准分类解读，提供临床建议

4. 适用人群

本检测特别推荐以下人群：

• 高龄孕妇（≥35岁）
• 唐氏筛查高风险或临界风险
• 超声检查发现胎儿结构异常
• 有不良孕产史（如自然流产、死胎等）
• 有遗传病家族史或已生育过遗传病患儿

5. 最佳时机与流程

检测最佳时机为孕早期（12周前），具体流程：

• 孕周要求：无严格限制，建议尽早检测
• 采样方法：外周血5ml（EDTA抗凝）或其他合格样本
• 报告周期：8-12个工作日

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后需进行规范的随访管理：

• 随访方案：根据检测结果制定个体化产检方案
• 转介机制：阳性结果需转诊至遗传咨询门诊
• 再生育指导：提供再发风险评估及干预建议

7. 报告解读

检测结果分为三类处理方案：

• 阳性结果：明确致病性变异，需进行遗传咨询和产前诊断
• 阴性结果：未检出已知致病变异，但不能完全排除遗传病风险
• 灰区结果：临床意义未明变异，建议家系验证和定期随访

全外显子测序为遗传病诊断提供了强有力的工具，但需结合临床表现、家系分析和遗传咨询进行综合判断。建议在专业医师指导下进行检测和结果解读。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。