双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

1. 项目介绍

巴青县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN指南诊疗指南，BRCA1/2基因检测被列为卵巢癌、的标准诊疗流程。指南明确指出，对于符合检测，应进行BRCA1/2基因检测以指导PARP抑制剂等靶向治疗的选择。

中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 卵巢癌年5.5万例，539%
• BRCA1/2突变携带风险高达45-65%，卵巢癌风险达11-39%
高发年龄为45-55岁，男女比例约为1:99
• 卵巢癌高发年龄为50-60岁，5年生存率不足40%

2. 检测详解

3. 检测技术原理

双样本检测策略：同时检测血浆ctDNA和白细胞gDNA，可区分体系突变和胚系突变。

• 建库：采用双端分子标签技术，降低测序错误率
• 捕获：特异性探针覆盖BRCA1/2基因外显子及±20子区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥1000X
• 生信分析：经的变异解读流程，符合ACMG标准

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊高级别浆液性卵巢癌、
• 耐药换药：铂类化疗后进展的卵巢>
• 术后监测：已完成根治手术li>
• 遗传评估：有家族肿瘤史的健康人群筛查
• 筛查：满足NCCN遗传风险评估标准的个体

5. 检测流程

1. 医嘱：临床申请单
2. 取样：采集10mL EDTA抗凝外周血
3. 送检：冷链运输至中心实验室
4. 实验室：7
5. 报告：电子版+纸质版报告，含临床解读建议

6. 预防与监测

术后随访方案：

• 前2年每3个月检测ctDNA动态变化
• 3-5年每6个月进行MRD评估
• 5年后每年进行筛查

监测指标：

• ctDNA突变等位基因频率(MAF)变化趋势
• 新发获得性耐药突变检测
• HRD评分动态监测

7. 报告解读

突变分类系统：

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。