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髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测plus
阿里地区万核医学基因检测咨询中心提供阿里地区普兰县髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测plus服务，咨询热线4001789498。位于西藏阿里地区普兰县普兰镇强拉路13号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
预约价 ¥11040
¥14352
省¥3312
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1. 项目介绍
45持续性头痛、步态不稳就诊，MRI检查发现小脑占位性为髓母细胞瘤。这是一种好发于儿童的中枢神经系统恶性肿瘤，但约占15-20%。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：
- 年新约800-1000例/年
- 高发年龄：75%发生在10岁以下儿童，成人20-40岁
- 男女比例：男性略高于女性(1.5:1)
- 5年生存率：儿童约60-70%，成人预后相对较好可达80%
- 死亡率：占儿童肿瘤10%
2. 检测
| 检测基因 | 突变类型 | 靶向药物临床适应症 | 证据等级 |
|---|---|---|---|
| CTNNB1 | 点突变 | Wnt通路抑制剂 | WNT激活型分型 | 级
| TP53 | 缺失/突变 | PARP抑制剂 | SHH激活型预后评估 | 级
| MYC/MYCN | 扩增 | BET抑制剂 | Group3/4分型 |
| DDX3X | 错义突变 | mTOR抑制剂 | 转移 | 级
3. 检测技术原理
本检测采用NGS技术结合甲基化芯片：
- 建库阶段：组织样本经FFPE修复，血液样本提取cfDNA，构建双端测序文库
- 捕获阶段：定制探针覆盖450K甲基化位点及78外显子
- 测序阶段：Illumina平台双端150bp测序，平均深度＞500×
- 生信分析：甲基化谱比对参考数据库，采用随机森林算法进行分子分型
4. 适用人群
- 初诊分型：指导WNT/SHH/Group3/Group4亚型分类
- 耐药换药：复发寻找替代治疗方案
- 术后监测：微小RD)动态追踪
- 遗传评估：筛查Gorlin综合征等易感基因
- 高危筛查：有家族史儿童的早期筛查
5. 检测流程
- 医嘱：临床医师根据适应症申请检测
- 样本采集：新鲜组织≥50mg或血10mL(Streck管)
- 样本送检：冷链运输至实验室
- 实验室检测：7li>
- 报告发放：电子版+纸质版，含临床解读建议
6. 预防与监测
术后随访方案：
- 第1年：每3个月MRI+ctDNA检测
- 2-3年：每6个月综合评估
- 3年后：年度随访
- 建议每2个月MRD监测
7. 报告解读
- 分子分型结果：明确WNT/SHH/Group3/Group4分类
- 临床意义解读：预后分层(低/中/高危)
- 用药建议：标注NCCN指南推荐方案
- ：组条件的在研项目
- 遗传咨询建议：胚系突变携带系管理