全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤

为什么医生建议做基因检测？

普兰县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤检测服务。预约电话：400-178-9498

当患者确诊脑肿瘤时，医生常会建议进行基因检测。这是因为现代医学研究证实，脑肿瘤的发生发展与特定基因变异密切相关。通过基因检测可以明确肿瘤的分子分型，指导靶向治疗选择，预测疾病预后，并为家属提供遗传风险评估。以下将详细介绍脑肿瘤精准诊疗的重要工具——全外显子基因检测。

1. 项目介绍

全外显子基因检测（含Onco PanScan）是针对脑肿瘤患者设计的综合性分子诊断方案，采用新一代测序技术（NGS）对肿瘤组织或血液样本进行检测。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 中国脑和中枢神经系统肿瘤年新发病例约7.8万例
• 发病率约为5.6/10万，在恶性肿瘤中排名第9位
• 死亡率高达3.8/10万，5年生存率仅为32.6%
• 高发年龄为45-65岁，男女比例约为1.3:1

该检测覆盖胶质瘤、脑膜瘤、室管膜瘤等主要脑肿瘤类型，可一次性检测与诊断、治疗和预后相关的数百个基因变异。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

全外显子检测采用国际标准的NGS技术流程：

1. 建库：提取DNA后进行片段化和接头连接
2. 捕获：使用探针杂交富集目标区域
3. 测序：高通量测序仪进行双端测序
4. 生信分析：变异检测、注释和临床解读

检测灵敏度达1%，可同时检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合等多种变异类型。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：新确诊脑肿瘤患者的分子分型
• 耐药换药：治疗失败后的耐药机制分析
• 术后监测：微小残留病灶（MRD）动态监测
• 遗传评估：评估遗传性肿瘤综合征风险
• 高危筛查：有脑肿瘤家族史的高危人群筛查

5. 检测流程

标准检测流程共5个步骤：

1. 医嘱开具：临床医生根据适应症开具检测申请
2. 样本采集：手术组织或外周血样本采集
3. 样本送检：冷链运输至认证实验室
4. 实验室检测：7个工作日内完成检测
5. 报告发放：电子版/纸质版报告交付

6. 预防与监测

脑肿瘤患者需建立规范的随访监测体系：

• 术后2年内每3个月复查MRI
• 2-5年每6个月复查，5年后每年复查
• 高危患者建议每6个月进行ctDNA液体活检
• MRD监测可提前3-6个月预测复发

7. 报告解读

检测报告包含以下核心内容：

• 突变分类：按致病性分为致病、可能致病、意义不明等
• 用药建议：标注FDA/NMPA批准的靶向药物
• 临床试验：匹配适合参与的临床试验方案
• 遗传咨询：提示可能的遗传性肿瘤综合征风险

报告将由专业分子肿瘤委员会（MTB）进行复核，确保解读的准确性和临床实用性。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。