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实体瘤-172基因（脑脊液版）
鄠邑区万核医学基因检测咨询中心是西安市鄠邑区专业实体瘤-172基因（脑脊液版）检测预约机构，位于西安市鄠邑区人民路中段（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖新城区、碑林区、莲湖区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥11120
¥14456
省¥3336
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1. 为什么需要脑脊液液体活检？——基于中国实体瘤的严峻现状
鄠邑区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498
恶性肿瘤是严重威胁中国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，中国恶性肿瘤年新例数约为406.4万例，实体瘤占据绝对主导地位。尽管不同癌种的存在差异，但总体5年生存率仍有提升。以中枢神经系统肿瘤为例，虽非最高，但诊治难度极大，传统组织活检创伤高、风险大的特点，部分甚至无法获取合格的组织样本。
在此背景下，基于脑脊液的液体活检技术应运而生，为实体瘤，特别是中枢神经系统肿瘤及脑转移瘤的精准诊疗提供了路径。“实体瘤-172基因（脑脊液版）”正是针对这一临床难点设计的创新解决方案。它通过采集脑脊液样本，利用新一代测序技术（NGS）分析循环肿瘤DNA（ctDNA），实现无创、动态的基因检测，对于评估肿瘤负荷、指导靶向及治疗、监测疗效和耐药不可替代的价值。
2. 基因检测方案对比：单癌种Panel vs. 泛癌种Panel
在选择基因检测产品时，临床医生和常面临“单癌种Panel”与“泛癌种Panel”的选择困惑。以下表格从多个维度对进行了客观对比，“实体瘤-172基因（脑脊液版）”属于泛实体瘤Panel。
3. “实体瘤-172基因（脑脊液版）”的特点与优势
本产品是针对临床特殊样本和复杂需求设计的专业化检测，特点与优势：
- 无创取样，突破瓶颈：以脑脊液为检测样本，组织活检的创伤与风险，为无法进行手术或活检提供了基因检测的可能。
- 覆盖，一网打尽：一次性检测172个与实体瘤密切基因，涵盖靶向治疗基因、化疗药物敏感性/毒性基因、检查点抑制剂疗效预测标志物（如TMB， MSI）等。
- 精准指导，助力决策：检测报告提供基因变异，更会依据权威指南和临床研究证据，给出靶向药物、治疗及临床试验的潜在用药提示，为临床决策提供分子层面的依据。
- 动态监测，管理：相比一次性组织活检，脑脊液液体活检可方便地进行多次取样，实现治疗过程中的动态监测，及时评估疗效、发现耐药，指导后续治疗策略调整。
- 快速周转，紧贴临床：标准报告周期为7个工作日，能够较快地满足临床对检测结果的需求，为急危重症争取治疗时间。
4. 如何选择：单癌种还是泛癌种Panel？
选择在于明确临床需求与：
- 考虑单癌种Panel：对于癌种明确（如经组织确诊的肺癌）、初治且旨在寻找一线标准靶向治疗（如EGFR、ALK突变），单癌种Panel通常是高效、经济的选择。
- 考虑泛癌种Panel（如本产品）：
- 样本限制：能获取脑脊液、胸水等液体活检样本时。
- 复杂：晚期多线治疗耐药后，需要探索广谱靶点或罕见突变；原发灶不明肿瘤；高度怀疑存在非或跨癌种驱动突变。
- 寻求最大机会：希望最大限度挖掘潜在靶向、治疗及临床试验机会，追求基因组评估。
- 中枢神经系统受累：对于明确或可疑的脑转移、脑膜转移、原发性脑肿瘤，脑脊液检测能更直接反映的分子特征。
总之，并非替代，而是互补。临床实践中，可根据的不同阶段和挑战，进行序列化或互补性的检测选择。
5. 实体瘤的预防与监测建议
尽管基因检测主要用于治疗阶段，但肿瘤的管理离不开科学的预防与监测。
- 一级预防（预防）：倡导健康生活方式，戒烟限、均衡饮食、适量运动、控制体重。职业和环境致癌物暴露。接种疫苗（如HPV疫苗预防宫颈癌等）。
- 二级预防（早筛早诊）：针对中国高发癌种，遵循推荐进行规律筛查，如肺癌的低剂量螺旋CT、的钼靶与、结直肠癌的肠镜与粪便潜血检测、胃癌的胃镜等。身体异常信号，及时就医。
- 治疗中及治疗后监测：对于已确诊的实体瘤，特别是高级别或晚期，应遵循医嘱进行定期影像学及肿瘤标志物复查。当出现神经系统症状（如头痛、呕吐、视力模糊、肢体无力）或怀疑中枢神经系统转移时，可考虑将脑脊液液体活检作为重要的监测手段，以实现对分子水平监控。
6. 检测须知
- 样本要求：本产品检测样本为脑脊液。需由临床医生通过穿刺术规范采集一定体积的脑脊液，并置于专用保存管中，按要求保存和运输，以确保细胞游离DNA（cfDNA）的稳定性。
- 适用人群：临床诊断为实体瘤且疑似或确诊中枢神经系统转移（特别是脑膜转移）；原发性脑肿瘤；需要通过脑脊液进行基因分型的实体瘤。
- 检测局限性：液体活检结果可能受脑脊液中ctDNA含量（肿瘤分数）影响。阴性结果不能排除肿瘤存在或存在基因突变的可能性，可能需要结合影像学、检测方法综合判断。基因变异的临床意义解读基于当前科学认知，会随医学发展而更新。
- 报告解读：检测报告专业性较强，所有结果及用药提示均需由有经验的临床医生结合、、影像学资料实验室检查进行综合评估和决策，严禁自行解读和使用。
- 伦理与隐私：检测将严格遵守医学伦理规范，保护个人信息和遗传数据，检测目的临床诊疗。
