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STR快速产前诊断检测

铜川市印台区STR快速产前诊断检测预约就选印台区万核医学基因检测咨询中心,地址:陕西省铜川市印台区同官路620号(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。

预约价 ¥1000
¥1300
省¥300
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检测项目详情

当医生建议您进行遗传检测时

铜川市印台区STR快速产前诊断检测预约就选印台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的STR快速产前诊断检测检测服务。预约电话:400-178-9498

32岁的李女士在孕12周产检时,产科医生根据她的年龄和初步筛查结果,建议进行更详细的产前遗传学检测。像李女士这样的情况并不少见,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例。其中染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一,如唐氏综合征的发生率约为1/600至1/800。随着高龄孕产妇比例逐年上升,科学规范的产前遗传检测显得尤为重要。

国际指南推荐

权威机构对产前染色体检测有以下建议:

  • ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会):推荐对35岁以上孕妇进行染色体异常筛查
  • ACOG(美国妇产科医师学会):建议所有孕妇在孕早期了解染色体异常筛查选项
  • 中华医学会围产医学分会:将STR检测列为产前诊断的重要方法之一,特别适用于高龄孕妇和有遗传风险人群

检测内容与临床意义

本检测覆盖以下重要遗传位点:

检测内容 覆盖位点 相关疾病
21号染色体STR 6个特异性位点 唐氏综合征
18号染色体STR 5个特异性位点 爱德华氏综合征
13号染色体STR 4个特异性位点 帕陶氏综合征
性染色体STR 3个特异性位点 性染色体非整倍体异常
基因位点 2个关键位点 常见单基因病筛查

检测技术解析

本检测采用荧光PCR毛细管电泳技术,具有以下优势:

  • 高灵敏度:可检测低至1%的嵌合体
  • 高特异性:针对染色体特异性STR位点设计引物
  • 快速准确:3个工作日内出具报告
  • 样本兼容性强:适用于绒毛、羊水、脐带血和外周血多种样本

与其他产前检测方法对比

检测方法 检测内容 优势 局限性
唐氏筛查 风险概率评估 无创、经济 假阳性率高
NIPT 常见染色体非整倍体 无创、准确 不能检测所有异常
羊水穿刺 全基因组分析 金标准 有创、风险较高
STR快速检测 重点染色体异常 快速、准确、安全 覆盖范围有限

适用人群

以下人群特别建议进行STR快速产前诊断检测:

  • 35岁以上的高龄孕妇
  • 唐氏筛查显示高风险的孕妇
  • 有不良孕产史(如反复流产、死胎)的夫妇
  • 家族中有染色体异常或遗传病史
  • 计划怀孕的夫妇希望了解自身携带情况

孕期监测与遗传咨询建议

合理的检测时机和后续管理至关重要:

  • 最佳检测时间:绒毛取样(孕10-13周)、羊水穿刺(孕16-22周)、脐带血取样(孕20周后)
  • 检测流程:遗传咨询→样本采集→实验室检测→报告解读→后续建议
  • 结果解读:需由专业遗传咨询师进行,阳性结果需进一步确诊
  • 随访建议:根据检测结果制定个性化产检方案

我国常见遗传病携带频率较高,通过规范的产前筛查和诊断,可显著降低严重出生缺陷的发生。建议有需求的准父母尽早咨询专业医生,制定适合的检测方案。

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