α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

α、β地中海贫血31种常见基因型检测项目介绍

宝鸡市岐山县α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）预约就选岐山县万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

地中海贫血是我国南方地区最常见的单，属于优生遗传检测范畴。本检测采用PCR方法对血样本进行分析，可一次性筛查31种常见的α和β地中海贫血基因突变类型突变型），需4个自然日。

根据国家卫健委数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例氏综合征发生率为1/600-1/800，而地中海贫血基因在部分地区携带率高达10-20%。随着高龄孕产妇比例持续上升（35岁以上占比15%），遗传形势日益严峻。

产前筛查决策流程图

检测流程决策树

本检测覆盖以下常见基因型：

• α地中海贫血：--^SEA、-α^3.7、-α^4.2等16种缺失型及Hb Constant Spring等点突变
• β地中海贫血：CD41-42、IVS-II-654、CD17等15种常见突变类型
• 可检出Hb、Hb Bart's水肿胎等严重类型的基因变异

孕期监测建议

• 夫妇双方均为，需在孕11-14周进行绒毛取样或16-22周羊水穿刺确诊
• 高风险孕妇应每4周监测胎儿生长发育及贫血状况
• 确诊重型地中海贫血胎儿需在24周前进行医学干预决策

注意事项

• 检测前需确认3未接受输血治疗
• 近亲婚建议进行扩展性携带
• 检测结果应结合血液学表型综合分析
• 所有阳性结果建议进行家系验证

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。