全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤

1. 为什么需要脑肿瘤全外显子基因检测？

华阴市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤检测服务。预约电话：400-178-9498

脑肿瘤是严重威胁我国居民健康的恶性疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，脑及中枢神经系统肿瘤的年新发病例数约达数万例，其发病率虽非最高，但死亡率与致残率极高。数据显示，中国脑肿瘤患者的总体5年生存率相对较低，远低于部分实体肿瘤，这凸显了其诊疗的复杂性与严峻性。从人群分布看，脑肿瘤可发生于任何年龄，但存在明显的高发年龄区间，其中儿童与中老年是两个发病高峰。在性别比例上，总体发病率男性略高于女性，但部分特定病理类型存在性别差异。

面对如此严峻的疾病负担，传统的病理诊断已不足以满足精准诊疗的需求。脑肿瘤具有高度的异质性，不同分子亚型的治疗策略和预后差异巨大。全外显子基因检测（含Onco PanScan）通过对肿瘤组织进行深度测序，能够全面揭示驱动肿瘤发生发展的基因突变全景，为脑肿瘤的分子分型、预后评估、靶向及免疫治疗方案选择提供至关重要的科学依据，是实现个体化精准医疗的核心工具。

2. 不同应用场景方案对比

全外显子基因检测（含Onco PanScan）在脑肿瘤诊疗的全周期中均能发挥关键作用，但在不同临床场景下的应用目标和价值侧重有所不同。下表详细对比了其在主要应用场景下的特点：

3. 本检测方案的特点与优势

本产品“全外显子基因检测（含Onco PanScan）-脑肿瘤”是针对脑肿瘤特点优化的专业检测方案，具备以下核心优势：

• 检测范围全面且聚焦：不仅覆盖全部外显子组（约22000个基因），还特别整合了针对数百个明确肿瘤相关基因的深度扫描（Onco PanScan），确保同时兼顾广度与深度，不漏掉罕见但有临床意义的突变。
• 专为脑肿瘤优化：分析内容专门涵盖脑肿瘤核心驱动基因、分子分型必备标志物（如IDH1/2、TERT、1p/19q、H3F3A等）以及潜在靶点（如BRAF、NTRK、FGFR等），并包含TMB、MSI、HRD等免疫治疗及PARP抑制剂疗效预测指标。
• 双样本分析能力：支持肿瘤组织与血液（或正常组织）的配对测序，能准确区分体细胞突变（肿瘤特有）与胚系突变（遗传性），一份报告同时解答肿瘤变异与遗传风险两大问题。
• 快速精准的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能在较短时间内为临床决策提供关键分子信息，满足快速制定治疗方案的需求。
• 临床应用导向的报告：检测报告不仅列出基因变异，更会依据权威指南和临床研究证据，对变异进行解读，关联到靶向药物、临床试验、预后信息和遗传咨询建议，直接将分子信息转化为临床语言。

4. 如何选择检测时机与方案？

选择进行脑肿瘤全外显子基因检测，应基于患者的具体临床情况：

• 对于新确诊的脑肿瘤患者（尤其是胶质瘤、疑难或罕见类型肿瘤）：强烈建议在初次手术获取组织标本后即进行检测。这是进行精准分子分型、判断预后和制定初始综合治疗方案的黄金时机。
• 对于标准治疗失败、发生进展或复发的患者：推荐再次进行检测，特别是尽可能获取复发部位的肿瘤组织。若无法获取组织，可考虑使用血液ctDNA进行检测，以探寻新的治疗方向。
• 对于有明确脑肿瘤家族史或多发原发肿瘤的患者：应考虑进行包含胚系分析的检测，以评估遗传性肿瘤综合征风险。
• 对于希望进行术后复发监测的患者：建议在治疗前（手术或放化疗前）先通过组织检测明确个体化的特征性突变图谱，之后定期采集血液进行ctDNA动态监测。

选择时，需与临床医生充分沟通，明确检测的主要临床目的（是分型、找靶点、还是监测），并根据样本的可及性（组织或血液）做出最适合的决策。

5. 脑肿瘤的预防与监测建议

尽管大多数脑肿瘤的确切病因尚不明确，但基于现有证据，可采取以下主动措施：

• 避免明确风险因素：尽量减少高剂量电离辐射暴露。在生活和工作中注意防护，避免接触某些化学毒物（如某些有机溶剂）。
• 关注早期信号：对持续加重的头痛、无缘由的恶心呕吐、视力或听力下降、肢体麻木无力、癫痫新发、性格或认知能力改变等症状保持警惕，及时就医进行神经系统检查。
• 高危人群的定期监测：对于已确诊患有神经纤维瘤病、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征的个体及其家属，应在专业医生指导下制定定期的神经系统影像学（如MRI）检查计划。
• 治疗后的规律随访：所有脑肿瘤患者在治疗后都必须遵医嘱进行定期影像学复查。结合分子检测（如血液ctDNA监测），可以构建“影像+分子”的双重监测体系，实现更早、更精准的复发预警。
• 保持健康生活方式：均衡饮食、适度锻炼、保持良好心态、保证充足睡眠，有助于维持机体免疫功能，对疾病康复和整体健康有积极作用。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测接受福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织切片（需含一定比例的肿瘤细胞）以及外周血液样本。具体样本采集、保存及运输要求，请遵循检测机构提供的操作指南。
• 检测局限性：任何基因检测技术均存在局限性。检测结果受样本质量、肿瘤细胞含量、肿瘤异质性等因素影响。阴性结果不能完全排除其他基因变异或技术未覆盖的变异类型的存在。检测结果必须由专业医生结合患者的全部临床信息进行综合解读。
• 遗传咨询：如果检测报告提示存在有临床意义的胚系致病或可能致病突变，建议患者及其相关家属接受专业的遗传咨询，以了解遗传风险、制定家族健康管理计划。
• 报告解读：本检测报告内容专业且复杂，所有结果都应在主治医生的指导下进行解读和应用，切勿自行解读或决定治疗方案。
• 隐私保护：基因数据是个人核心生物信息。选择检测服务时，应确认提供方有严格的数据安全和隐私保护政策，确保个人信息和基因数据的安全与保密。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。