α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）

为“准妈妈”解惑：为什么产前检测如此重要？

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迎接新生命是家庭最大的喜悦，而保障宝宝的健康是首要任务。在中国，出生缺陷发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷儿接近100万例，给家庭和社会带来巨大挑战。遗传因素是导致出生缺陷的重要原因之一，例如大家熟知的唐发生率约为1/600至1/800。同时，单基因遗传人群携带率高达16%，这意味着每6-7个健康人中，就有一人携带。随着生育观念变化，高龄孕产妇比例持续上升，而年龄增长与胎儿染色体异常风险增加明确，进行系统、科学的产前筛查与诊断，是预防严重出生缺陷、实现优生优。

核心产前筛查与诊断方案对比一览

目前，针对胎儿遗传异常的检测有多种技术和特点。准父母们需要在不同孕周，根据医生建议，选择合适的方案。下表为您梳理了主流技术的核心信息：

请注意：以上检测主要针对染色体异常。对于像地中海贫血这类由特定基因突变导致的单基因遗传专门的基因检测。

聚焦单：α、β地中海贫血36种常见基因型检测详解

在众多单基因遗传是我国南方地区高发的常无症状或症状轻微，但若夫妻双方为同型地则每次妊娠均有25%的几率生育重型地贫患儿。重型α地贫可导致胎儿水肿、胎新生儿死亡；重型β地贫患儿则需终生输血和去铁治疗，给p>

“α、β地中海贫血36种常见基因型检测（缺失型和突变型）”正是针对这一威胁而设计的精准。

• 检测核心：一次性检测导致α和β地中海贫血的36种最常见的基因突变类型，涵盖95%的已知突变，缺失型和点突变型。
• 技术优势：采用PCR（反应）技术，灵敏度高，特异性强，结果准确可靠。
• 临床应用：
  • <诊断：对于临床疑似地（如小细胞低色素贫血），可明确基因分型。
  • 携带是孕前及孕早期夫妇筛查的黄金标准。通过简单抽取strong>，即可明确夫妻双方是否为及携带的类型。
  • 产前诊断基石：当夫妻双方被确认为同

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。