肺癌120基因ctDNA突变检测(血液）

肺癌120基因ctDNA突变检测（血液）

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根据中国国家癌症中心发布的最新数据，肺癌是我国发病率和死亡率均居首位的恶性肿瘤。年新发病例数约82.8万，年死亡病例数约65.7万。肺癌的5年生存率在过去十年虽有提升，但仍仅为约19.7%。该疾病在40岁以后发病率显著上升，高发年龄在60-79岁之间。在性别分布上，男性发病率显著高于女性，男女比例约为2.4:1。面对如此严峻的疾病负担，精准诊断与治疗成为改善患者预后的关键。

当前，以美国国家综合癌症网络（NCCN）指南和中国临床肿瘤学会（CSCO）指南为代表的国际国内权威指南均明确指出，对于晚期或转移性非小细胞肺癌患者，在进行系统性治疗前，必须进行全面的分子病理学检测，以寻找可靶向治疗的驱动基因突变。基于血液的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，作为组织检测的重要补充或替代方案，已被纳入指南推荐，用于指导靶向治疗、免疫治疗及化疗方案的选择，是实现肺癌个体化精准医疗的基石。

1. 国际指南推荐（NCCN/ESMO/CSCO对此检测的建议）

NCCN非小细胞肺癌临床实践指南最新版强烈建议，对所有转移性非小细胞肺癌患者进行分子检测，推荐检测的基因包括但不限于EGFR、ALK、ROS1、BRAF V600E、KRAS G12C、MET exon 14 skipping、RET、NTRK1/2/3、HER2（ERBB2）等。指南明确认可，在组织样本不足或无法获取时，基于血液的ctDNA检测是有效的替代手段。对于使用靶向药物后出现疾病进展的患者，也推荐通过ctDNA检测（尤其是基于NGS的方法）来探索耐药机制，如EGFR T790M、C797S等继发突变。

欧洲肿瘤内科学会（ESMO）指南同样强调全面分子谱分析的重要性，并指出液体活检（如ctDNA检测）在监测治疗反应、早期发现耐药以及评估肿瘤异质性方面具有独特价值，是实现动态精准治疗的重要工具。

中国临床肿瘤学会（CSCO）非小细胞肺癌诊疗指南结合中国患者流行病学特征，将EGFR、ALK、ROS1等基因检测作为I级推荐。指南明确指出，对于无法获取组织的晚期非鳞癌患者，可考虑使用血液ctDNA进行EGFR突变检测。同时，指南也鼓励在条件允许时进行更广泛的NGS检测，以发现更多潜在的治疗靶点，并推荐检测与免疫治疗疗效相关的生物标志物，如肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）。

2. 检测内容与临床意义

本检测采用下一代测序（NGS）技术，通过对患者外周血中的ctDNA进行深度测序，一次性分析120个与肺癌发生发展、靶向治疗、免疫治疗及化疗疗效密切相关的基因。

• 核心驱动基因与靶向治疗：全面覆盖NCCN/CSCO指南推荐及最新临床研究证实的肺癌核心驱动基因，为靶向治疗提供直接依据。
• 免疫治疗相关标志物：包含微卫星不稳定性（MSI）评估，是预测免疫检查点抑制剂疗效的重要生物标志物。
• DNA损伤修复相关基因：包含28个同源重组修复（HRR）相关基因，其状态可能提示对PARP抑制剂或铂类化疗的敏感性。
• 化疗药物相关基因：检测与铂类、培美曲塞、紫杉醇等常用肺癌化疗药物疗效或毒性相关的基因多态性，为个体化化疗方案提供参考。
• 耐药机制分析：可检测EGFR、ALK、MET、KRAS等靶向药物的常见获得性耐药突变，指导后续治疗策略调整。

下表列举了部分关键基因及其对应的靶向药物：

3. 检测技术解析

本检测采用基于NGS的液体活检技术，与传统的单基因检测技术（如PCR、FISH）相比，具有显著优势：

• NGS（下一代测序）：
  • 原理：通过将DNA片段化、建库、并行测序，一次性对数百万个DNA分子进行高速测序，结合生物信息学分析，全面检测基因突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等。
  • 优势：通量高，可一次性检测大量基因；能发现未知和罕见突变；提供定量信息；可同时分析MSI、TMB等综合标志物。尤其适合ctDNA这种含量低、片段化的样本。
• PCR（聚合酶链式反应）：
  • 原理：针对特定已知突变位点设计引物，进行特异性扩增和检测。
  • 局限：只能检测已知的、预设的位点，无法发现新突变或未知融合，通量有限。
• FISH（荧光原位杂交）：
  • 原理：使用荧光标记的核酸探针与染色体特定区域杂交，在显微镜下观察基因重排或扩增。
  • 局限：主要用于检测基因重排（如ALK融合）和扩增，不能检测点突变，且通常需要组织样本，操作相对复杂。

对于血液ctDNA检测，NGS技术因其高灵敏度、全面性和对样本要求相对较低的特点，已成为主流选择。本检测通过优化建库流程、深度测序和独有的生物信息学降噪算法，有效提升了在低肿瘤含量血液样本中检测低频突变的灵敏度。

4. 全球精准医疗趋势

肺癌的精准医疗已从针对少数常见驱动基因（如EGFR）的靶向治疗，发展为涵盖罕见靶点、联合策略、克服耐药和免疫治疗精细化的全方位模式。

• 靶向治疗“广覆盖”与“深挖掘”：针对KRAS G12C、EGFR exon20插入、HER2突变、RET融合等既往“不可成药”或难治靶点的药物相继获批，使得更多患者受益。同时，针对耐药机制的下一代药物（如第四代EGFR-TKI）的临床试验正在积极开展。
• 免疫治疗生物标志物探索：除了PD-L1、TMB、MSI，新的预测性标志物如HLA分型、肠道微生物组等正在研究中，以期更精准地筛选免疫治疗获益人群。
• 联合治疗策略：靶向药联合抗血管生成药物、靶向药联合化疗、双免疫联合、免疫联合化疗等方案不断优化，旨在提高疗效、延缓耐药。
• 液体活检的全程管理角色：ctDNA检测的应用已从初诊的辅助诊断，扩展到治疗中的疗效监测、微小残留病（MRD）评估、复发预警和耐药机制的实时追踪，实现了对疾病动态的“实时监控”。

5. 适用人群

• 初诊晚期/转移性非小细胞肺癌患者：尤其适用于组织标本难以获取、样本量不足或不愿接受有创活检的患者，作为获取全面分子分谱以指导一线治疗决策的重要手段。
• 靶向治疗期间出现耐药或进展的患者：通过检测血液中出现的新的基因突变，明确耐药机制（如EGFR T790M、C797S， MET扩增等），为制定后续靶向治疗方案提供关键依据。
• 根治性手术治疗后的患者：可用于评估术后微小残留病（MRD）状态，预测复发风险，指导辅助治疗决策。
• 具有肺癌家族史或遗传高危因素的人群：检测胚系突变（需特别注意分析并与体突变区分），评估遗传风险，但不作为常规健康筛查手段。
• 临床疑似肺癌但病理诊断未明的患者：作为辅助诊断的参考信息之一，但需结合影像学、病理学等其他检查综合判断。

请注意：本检测结果需由临床医生结合患者的完整病史、影像学检查、病理报告及其他实验室检查结果进行综合解读和应用。

6. 预防与监测建议

基于精准检测的肺癌全程管理，对于改善预后至关重要。

• 术后随访与监测：对于接受根治性手术的患者，常规影像学随访是基础。目前建议术后前2年每6个月进行一次胸部CT检查，之后每年一次。将ctDNA用于MRD监测正成为研究热点和临床新趋势。
• MRD监测：在根治性治疗（手术或放化疗）后，通过高灵敏度ctDNA检测监测MRD。若检测到MRD阳性，提示复发风险显著增高，临床医生可考虑更密集的随访或启动强化辅助治疗（如辅助靶向、免疫治疗）的临床评估。
• 治疗期间的疗效监测：对于接受靶向或免疫治疗的患者，可在治疗开始后的2-3个月及之后定期进行ctDNA检测。ctDNA水平的快速下降或清零常与良好的治疗反应相关，而ctDNA水平的再次上升可能早于影像学进展，提示潜在耐药，为及早干预提供窗口。
• 复发预警：在完成治疗后的随访期，定期（如每3-6个月）进行ctDNA检测，有望在影像学发现病灶前数周至数月预警复发，实现更早的挽救性治疗。
• 生活方式与早期筛查：对于所有人群，戒烟是预防肺癌最有效的措施。对于高危人群（如长期重度吸烟者、有家族史者等），推荐进行低剂量螺旋CT筛查，这是目前唯一被证实能降低肺癌死亡率的筛查方法。

综上所述，肺癌120基因ctDNA突变检测（血液）是顺应国际精准医疗趋势、符合国内外权威指南推荐的重要工具。它以无创或微创的方式，为肺癌患者提供从诊断、用药指导到疗效监测、预后评估的全周期分子信息支持，是推动肺癌个体化治疗、改善患者生存与生活质量的利器。

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