叶酸营养综合评估检测

1. 项目介绍

榆林市横山区叶酸营养综合评估检测预约就选横山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的叶酸营养综合评估检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《孕前和孕期保健指南》及美国妇产科医师学会(ACOG)、美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的推荐状况评估是孕前及。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例管缺陷等与占重要比例。唐氏综合征发生率为1/600-1/800，高龄孕产妇比例逐年上升，显示常见单携带频率高达1/50-1/100。

综合评估检测通过基因检测与生化指标联合分析，系统评估个体叶科学依据，降低叶代谢异常导致的出生缺陷风险。

2. 检测

3. 检测技术原理

技术路线：

• 采样：采集外周血2ml于EDTA抗凝管
• DNA提取：采用磁珠法提取基因组DNA
• 基因检测：飞行质谱技术检测MTHFR/MTRR基因多态性
• 生化检测：串联质谱法定量5MTHF、5FTHF等物
• 数据分析：建立个体化叶li>
• 报告生成：整合基因型与生化指标给出建议

4. 适用人群

建议进行综合评估的高风险人群：

• 高龄孕妇(≥35岁)
• 唐氏筛查结果li> 检查发现胎儿结构异常
• 有不良孕产史(自然流产、胎停育等)
• 计划妊娠的育龄女性

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 孕前3-6个月为最佳检测时间
• 孕早期(≤12周)可进行补救性检测

检测流程：

• 检测申请单
• 采集血样本
• 实验室接收样本后5个自然日出报告
• 遗传咨询门诊解读报告

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化随访方案：

• 高风险人群每月li>
• 中风险人群每3个月复查红细胞li>
• 发现严重代谢障碍时转诊至专科
• 提供再生育风险评估与干预方案

7. 报告解读

结果处理原则：

• 阳性结果：MTHFR纯合突变伴低下，需大剂量叶li>
• 阴性结果：基因型正常且，常规剂量维持
• 灰区结果：杂合突变伴临界值叶需动态监测调整剂量

所有检测结果均需由临床遗传医师结合综合解读，并提供个体化叶。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。