流产组织染色体异常 （低分辨率检测）

当"医生建议做遗传检测"时

（低分辨率检测）预约就选镇安县万核医学基因检测咨询中心提供专业的流产组织染色体异常 （低分辨率检测）检测服务。预约电话：400-178-9498

32岁的王女士在第二次孕检时，妇产科医生拿着她的报告神色凝重："B显示胚胎发育迟缓，考虑到您有1次自然流产史，建议对流产组织做染色体检测分析原因。"类似每年发生在约5.6%的中国孕妇身上，相当于每年新增100万例出生缺陷儿。染色体异常导致的唐氏综合征发生率为1/600-1/800，高龄孕妇群体中风险更显著上升。

一、指南推荐

权威机构对染色体检测的：

• ACOG(2020)：明确建议对2次及以上流产的组织样本进行染色体分析
• ACMG(2019)：推荐采用NGS技术检测≥5Mb的染色体异常
• 中华医学会妇产科学分会(2021)：将流产组织遗传学检测《复发性流产诊治专家》

临床数据显示，约50%-60%的早期流产与胚胎染色体异常，非整倍体占比80%。

二、检测与临床意义

检测覆盖范围：

三、检测技术解析

二代测序(NGS)技术原理：

• 样本处理：流产组织DNA提取与母亲外周血
• 建库测序：DNA片段化→加接头→PCR扩增→高通量测序
• 生物信息分析：比对参考基因组→CNV分析→变异注释
• 质控标准：测序深度≥0.1X，有效数据量≥4M reads

相比传统染色体核型分析，NGS技术对样本质量要求更低，可检出微小的结构变异，且检测周期缩短至7个工作日。

四、产前检测方法对比

五、适用人群

建议以下人群考虑检测：

• 高龄孕妇：35岁以上孕产妇染色体异常风险显著升高
• 唐筛高风险：学筛查风险值≥1/270
• 不良孕产史：≥2次自然流产或胎停育
• 异常妊娠：提示胎儿结构畸形或生长受限
• 家族遗传：已知染色体异常或单基因携带
• 备孕夫妇：有染色体平衡易位等异常携带

、孕期监测与遗传咨询建议

检测时机与流程：

• 样本采集：流产后72无菌保存组织标本
• 检测选择：建议同步留存母血样本用于污染排除
• 报告解读：需遗传咨询师分析变异临床意义
• 生育指导：根据结果制定个体化妊娠管理方案

对于检出性变异的夫妇，建议进行扩展家系验证，考虑胚胎前遗传学检测(PGT)等三级预防措施。中国人群中常见遗传携带频率达1/50-1/200，规范的遗传咨询可帮助家庭科学评估再发风险。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。