肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）

肿瘤600+基因全面用药基因及PD-L1(22C3)表达检测套餐（组织）对比分析介绍

商南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

产品概述：“肿瘤600+基因全面用药基因及PD-L1(22C3)表达检测套餐（组织）”是一款基于下一代测序技术（NGS）的泛癌种综合性分子检测产品。它通过对组织样本（如石蜡切片、新鲜组织等）的一次检测，全面分析600余个基因的变异信息，并整合PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）等关键生物标志物，旨在为实体瘤患者的靶向治疗、免疫治疗、化疗及遗传风险评估提供一站式、多维度的精准用药指导和预后信息。

1. 为什么需要：中国肿瘤防控形势与精准检测的必要性

恶性肿瘤是严重威胁中国居民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，我国恶性肿瘤负担持续上升，防控形势严峻。

• 发病率与死亡率：中国整体癌症发病率与死亡率均处于较高水平，每年新发癌症病例数庞大，癌症死亡人数占全球癌症死亡总人数的近30%。
• 5年生存率：近年来，随着诊疗技术的进步，我国癌症总体5年生存率已提升至40%以上，但与发达国家相比仍有差距，提升生存率的关键在于早诊早治和精准治疗。
• 高发年龄与性别分布：癌症发病率随年龄增长而上升，60岁以上人群是发病主体。不同癌种的男女比例存在差异，总体而言，男性发病率略高于女性。
• 年新发病例数：我国每年新发恶性肿瘤病例数超过数百万例，意味着有数百万患者和家庭面临治疗选择的难题。

在此背景下，传统“一刀切”的肿瘤治疗模式已难以满足临床需求。肿瘤具有高度异质性，即使同一癌种，不同患者的驱动基因和分子特征也可能千差万别，直接导致治疗反应和预后的巨大差异。因此，在治疗前或治疗过程中，通过全面的分子检测“看清”肿瘤的基因图谱，已成为制定有效、个体化治疗方案的核心前提。本检测套餐正是为应对这一临床挑战而设计，帮助医生在靶向、免疫、化疗等多种治疗策略中，为患者找到最有可能获益的路径。

2. 方案对比：早期筛查、伴随诊断与动态监测的不同应用场景

肿瘤的分子检测根据其应用目的和时机，主要分为早期筛查、伴随诊断和动态监测三大类。它们的目标人群、检测目的和产品特点各不相同，理解其差异有助于做出合适的选择。

3. 特点与优势

与传统的单基因或小Panel检测相比，本“肿瘤600+基因全面用药基因及PD-L1(22C3)表达检测套餐”具备以下显著特点和优势：

• 检测内容全面，一网打尽：一次性检测超过600个与实体瘤发生发展、靶向治疗、免疫治疗、化疗及遗传风险密切相关的基因，覆盖点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异类型，同时整合PD-L1免疫组化（22C3抗体）、TMB、MSI等关键免疫治疗指标，以及HRR基因和化疗相关基因，最大程度避免信息遗漏。
• 聚焦临床用药，指导价值明确：检测基因和标志物的选择紧密围绕国内外权威临床指南和药物说明书，旨在直接回答“患者能否使用某种靶向药、免疫药或从特定化疗方案中获益”等核心临床问题，为制定个体化治疗方案提供扎实依据。
• 兼顾靶向与免疫，双轨并行：不仅提供详尽的靶向用药基因列表，还通过TMB、MSI、PD-L1三大“黄金指标”系统评估患者从免疫检查点抑制剂治疗中获益的可能性，满足当前联合治疗策略的评估需求。
• 覆盖遗传风险评估：套餐中包含的肿瘤遗传性基因检测，有助于识别与遗传性肿瘤综合征相关的胚系突变，不仅对患者本人的治疗选择（如PARP抑制剂）有指导意义，也能对其家族成员的风险评估和健康管理提供重要信息。
• 技术平台可靠，周期明确：基于成熟的NGS技术平台，结合专业的生物信息学分析和临床解读，报告周期稳定，有助于临床医生和患者及时制定治疗决策。

4. 如何选择：适用人群与决策考量

本检测套餐主要适用于以下情况：

• 新确诊的晚期实体瘤患者：尤其是尚无标准一线治疗方案，或希望在一线治疗中即寻求最精准、前沿治疗机会的患者。
• 标准治疗失败或耐药的患者：当一线或二线治疗方案效果不佳或出现进展时，通过全面检测寻找新的靶点或耐药机制，为后续治疗寻找方向。
• 罕见肿瘤或病理类型不明确的肿瘤患者：全面的基因图谱分析有助于辅助诊断、分子分型，并发现潜在的治疗靶点。
• 考虑使用免疫检查点抑制剂的患者：需要综合评估PD-L1表达、TMB、MSI状态以预测免疫治疗疗效。
• 有显著肿瘤家族史的患者：在寻求治疗指导的同时，希望了解自身肿瘤的遗传风险。

决策考量：选择此类全面检测前，应与主治医生充分沟通，综合考虑患者的病理类型、疾病阶段、经济状况、治疗紧迫性以及样本的可及性与质量（组织样本是金标准）。对于经济条件有限或已知有明确单基因驱动且对应药物可及的患者，也可考虑针对性更强的小Panel检测作为起步。

5. 预防与监测建议

精准治疗是抗击肿瘤的重要武器，但预防和系统性的监测同样不可或缺。

• 一级预防（病因预防）：倡导健康生活方式，如戒烟限酒、均衡饮食、适量运动、控制体重；避免接触明确的职业和环境致癌物；接种相关疫苗（如HPV疫苗、乙肝疫苗）。
• 二级预防（早期发现）：针对常见和高危癌种，按照推荐参与规范的癌症筛查项目，如肺癌低剂量螺旋CT、乳腺癌钼靶结合超声、结直肠癌肠镜、胃癌和食管癌内镜、肝癌超声结合甲胎蛋白检测等。
• 治疗中的监测：对于接受治疗的患者，应遵医嘱定期进行影像学评估和必要的血液学检查。对于使用靶向药物的患者，若条件允许，可考虑在疾病进展时通过液体活检等进行动态基因监测，以发现耐药突变，指导后续用药。
• 治疗后的康复与随访：完成主要治疗后的患者应坚持定期随访，关注身体变化，进行必要的复查，并注重心理和营养支持，提升生活质量。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测主要适用于组织样本，包括石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织。样本的质量和肿瘤细胞含量直接影响检测成功率与准确性，因此送检样本需经过病理医生评估确认。
• 检测局限性：NGS技术无法检测所有类型的基因变异（如某些表观遗传改变）。检测结果需由专业医生结合患者的完整临床信息（病理诊断、分期、既往治疗史等）进行综合解读。阴性结果不排除存在技术灵敏度以下的微量肿瘤DNA或检测范围外的其他致病因素。
• 报告周期：常规报告周期约为10个工作日，若使用新鲜组织样本，可能额外需要时间。
• 遗传咨询：若检测报告提示存在可能致病性的胚系突变，建议患者及其家属在专业遗传咨询门诊进行进一步解读和咨询，以明确遗传风险并制定家庭健康管理计划。
• 临床决策：本检测提供的为“辅助诊断”和“用药指导”信息，是临床决策的重要参考，但最终治疗方案的确定必须由主治医生根据患者的具体情况全面权衡后做出。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。