染色体异常检测

1. 为什么需要产前染色体异常检测

商洛市万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体异常检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例异常是导致出生缺陷的重要原因之一，常见p>

• 唐氏综合征：发生率1/600-1/800，随孕妇年龄增长风险显著升高
• 18三体综合征：发生率约1/4000-1/5000
• 13三体综合征：发生率约1/10000
• 性染色体异常：如Turner综合征、Klinefelter综合征等

我国高龄孕产妇比例逐年上升，35岁以上孕妇占比%。通过规范的产前筛查与诊断，可有效识别高风险妊娠，为临床干预提供科学参考。

2. 产前染色体检测方案对比

3. 染色体异常检测特点与优势

本产品采用新一代测序技术(NGS)，优势：

• 高灵敏度：可检测染色体非整倍体和微缺失/微重复综合征
• 多场景适用：支持流产物和外周血样本检测
• 快速报告：7专业报告
• 临床价值明确：为再生育风险评估和精准治疗提供依据

对于流产组织检测，可明确60%以上流产的遗传后续妊娠管理。

4. 如何按年龄/风险选择检测方案

低风险孕妇(35岁以下)：

• 首选唐氏筛查或基础版NIPT
• 筛查阳性进一步确诊

高风险孕妇(35岁以上或有不良孕产史)：

• 建议直接进行NIPT或无创PLUS检测
• 羊水穿刺进行确诊

有流产史夫妇：

• 建议对流产物进行CNV-seq检测
• 夫妻双方应进行染色体核型分析

5. 孕期监测建议

科学规划产前检测时间节点：

• 孕早期(11-13周)+早期唐筛
• 孕中期(15-20周)：中期唐筛或NIPT检测
• 高风险孕妇：16-22周考虑诊断性羊穿
• 异常妊娠结局：建议保留流产物送遗传检测

6. 检测须知

进行染色体检测前需注意：

• 所有筛查检测均有假阴性和假阳性可能
• 无创检测异常结果需通过羊穿确诊
• 检测前应方案的特点和局限性
• 双胎妊娠需选择专用检测方案
• 检测结果应等临床指征综合判断

我国常见单频率约为1/4-1/200，建议有家族进行扩展性携带p>

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。