肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

检测机构：红古区万核医学基因检测咨询中心

预约电话：400-178-9498

检测概述

肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是由万核基因推出的综合性肿瘤分子诊断方案，专为肿瘤患者提供精准的基因变异分析和免疫治疗靶点评估。该检测通过高通量测序技术对肿瘤组织样本进行全外显子组测序，同时结合PDL122C3免疫检查点分子的表达水平检测，为临床医生制定个体化治疗方案提供重要依据。

本检测特别适用于实体瘤患者，能够一次性检测约2万个基因的全部外显子区域，覆盖国内外权威指南推荐的数百个肿瘤相关基因。通过万核基因先进的生物信息学分析平台，可准确识别肿瘤特异性突变、拷贝数变异、基因融合等重要分子特征，结合PDL122C3表达水平，全面评估患者对免疫治疗的潜在获益情况。

检测原理

肿瘤全外显子测序采用新一代测序（NGS）技术，通过以下步骤实现：首先从肿瘤组织样本中提取DNA，使用特异性探针捕获约20,000个基因的全部外显子区域（约占人类基因组的1%但包含约85%的致病突变），然后进行高通量测序，最后通过万核基因自主研发的生物信息学分析流程，识别体细胞突变和胚系变异。

PDL122C3表达检测则采用定量PCR或免疫组化技术，精确测量肿瘤组织中PDL122C3蛋白或mRNA的表达水平。PDL122C3是重要的免疫检查点分子，其表达水平与PD-1/PD-L1抑制剂治疗效果密切相关。万核基因采用标准化的检测流程和严格的质量控制体系，确保检测结果的准确性和可重复性。

临床意义

本检测套餐具有多重临床价值：

• 指导靶向治疗：全面筛查可能影响治疗选择的基因变异，包括FDA/NMPA批准的靶向药物相关靶点
• 预测免疫治疗疗效：PDL122C3表达水平是评估PD-1/PD-L1抑制剂疗效的重要生物标志物
• 评估遗传风险：识别可能增加肿瘤易感性的胚系突变，为患者家属提供遗传咨询依据
• 监测耐药机制：帮助理解治疗失败原因，为后续治疗策略调整提供参考

根据国际临床研究数据，基于全外显子测序结果指导的治疗方案可使约30-40%的晚期肿瘤患者获得更精准的治疗选择。而PDL122C3高表达患者对免疫治疗的客观缓解率可达40-60%，显著高于低表达患者。

适用人群

本检测特别推荐以下人群进行：

适用人群 临床需求 初诊晚期实体瘤患者 全面了解肿瘤分子特征，指导一线治疗方案选择 标准治疗失败的肿瘤患者 寻找潜在的治疗靶点和耐药机制 考虑免疫治疗的患者 评估PDL122C3表达水平，预测免疫治疗获益可能性 有肿瘤家族史的患者 筛查可能的遗传性肿瘤综合征相关突变

需要注意的是，本检测需要提供肿瘤组织样本，因此不适用于无法获取肿瘤组织的患者。如有疑问，可随时拨打万核基因咨询热线400-178-9498获取专业建议。

检测流程

万核基因的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测采用标准化的全流程质量管理体系：

1. 样本采集与运输：由专业医疗机构采集肿瘤组织样本，使用专用保存液常温运输至实验室
2. 样本质检：
进行DNA/RNA质量检测，确保样本符合测序要求（肿瘤细胞含量≥20%）
3. 建库测序：采用自动化建库系统和Illumina测序平台，确保数据质量
4. 生物信息分析：通过万核基因自主开发的生物信息学流程进行变异检测和注释
5. 报告生成：由资深肿瘤遗传专家团队审核，生成临床可操作的检测报告

整个检测流程约需10-14个工作日完成。对于临床急需的情况，万核基因可提供加急服务，详情请咨询400-178-9498。

样本要求

为确保检测质量，对送检样本有以下要求：

样本类型	要求	保存条件
新鲜肿瘤组织	≥50mg（黄豆大小），肿瘤细胞含量≥20%	RNAlater保存液，常温运输
FFPE组织切片	10-15片（4-5μm厚度），肿瘤面积≥1cm²	常温干燥运输
穿刺活检组织	≥3条，每条长度≥1cm	福尔马林固定或RNAlater保存

样本采集前建议与万核基因专业团队沟通（400-178-9498），以确保样本质量符合检测要求。对于特殊样本或特殊情况，实验室可提供个性化解决方案。

报告解读

万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：

• 基因变异列表：详细列出所有临床意义明确的体细胞突变和胚系变异
• 靶向治疗建议：基于变异结果推荐可能有效的靶向药物及证据等级
• PDL122C3表达水平：定量检测结果及免疫治疗获益可能性评估
• 临床实验推荐：适合患者参加的本地或国际临床试验信息
• 遗传咨询建议：对检测到的胚系突变提供遗传风险评估和管理建议

报告将由万核基因的遗传咨询团队提供专业解读服务，帮助临床医生和患者理解检测结果。对于复杂病例，还可提供多学科专家会诊服务。检测完成后，患者和医生可通过电话400-178-9498预约遗传咨询，获取个性化的诊疗建议。