项目介绍

产品名称：肿瘤外显子测序（组织）

所属分类：肿瘤基因检测

产品子类：实体瘤微小残留（MRD）

检测方法：NGS（下一代测序技术）

样本类型：本检测支持多种组织样本，石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织以及血。选择需根据临床确定。

报告周期：自样本质检合格之日起，约15个工作日检测报告。

临床应用价值

红古区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

• 基因扫描：检测近2万个基因外显子区域，核心涵盖与肿瘤诊断、靶向治疗、治疗、化疗、预后评估及遗传性肿瘤888个核心基因，并同时分析15个微卫星不稳定性（MSI）位点。
• 多维度突变分析：体细胞突变检测涵盖点突变（SNV）、缺失（Indel）、核心基因的拷贝数变异（CNV）及已知的部分基因融合（Fusion）；胚系突变检测则遗传点突变（SNV）和缺失（Indel）。
• 治疗敏感性预测：评估同源重组修复缺陷（HRD）状态，为PARP抑制剂等药物的使用提供依据。
• 治疗指标：检测微卫星不稳定性（MSI）状态和肿瘤突变负荷（TMB），为检查点抑制剂疗法的选择提供重要参考。

中国肿瘤数据

恶性肿瘤已成为严重威胁中国健康的主要问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据（通常覆盖数百家癌症登记点数据），我国整体癌症依然沉重：

• 年新例数：我国每年新发恶性肿瘤数400万例。
• 与死亡率：恶性肿瘤与死亡率呈持续上升趋势，年龄标准化后的每年保持约3.9%的，死亡率每年约为2.5%。肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是主要的常见高发癌种。
• 5年生存率：近年来，随着诊疗水平的进步，我国恶性肿瘤总体5年相对生存率已提升至约40.5%，但与发达国家仍有差距，凸显了精准诊疗和早期干预的重要性。
• 高发年龄与性别分布：恶性肿瘤随年龄增长而升高，60岁及以上年龄组发数占比最高。在性别比例上，总体男性略高于女性，但不同癌种的性别分布差异显著，例如肺癌、肝癌男性高发，而癌、则在女性中更为常见。

在此背景下，基于组织样本的肿瘤外显子测序，能够从基因组层面为肿瘤提供分子特征图谱，是实现个体化精准治疗、改善预后的之一。

决策指南：谁需要考虑此项检测？

是否进行肿瘤外显子测序，可结合紧迫度及个人/家族史进行综合考量。以下四象限分析图可供临床决策参考：

检测流程时间线

从就诊到获得检测报告及治疗建议，标准流程高效，节点如下：

核心基因与药物

本检测涵盖的888个核心基因与临床诊疗，变异信息可到不同类别的治疗药物与临床意义：

• 靶向治疗基因：如EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NTRK1/2/3、RET、MET、HER2等。这些基因的特定突变、融合或扩增，对应着已获批或处于临床研究阶段的靶向药物（如激抑制剂、单抗体等），是实施精准靶向治疗的直接依据。
• 治疗生物标志物：
  • 微卫星不稳定性（MSI）与错修复功能（dMMR）：检测15个MSI位点，MSI-H/dMMR状态是泛癌种检查点抑制剂治疗的重要预测标志物。
  • 肿瘤突变负荷（TMB）：通过外显子测序计算TMB，高TMB提示可能从治疗中获益。
  • 调节基因：如POLE/POLD1、JAK1/2、B2M等基因的变异可能影响治疗效果。
• 化疗及预后基因：如TP53、BRCA1/2、TUBB1等基因的变异可能与化疗敏感性、耐药性或预后。
• 同源重组修复缺陷（HRD）与PARP抑制剂：通过分析基因组瘢痕（Genomic Scar）评分及BRCA1/2等HRR通路基因的突变，综合评估HRD状态，为卵巢癌、、癌、癌等使用PARP抑制剂提供证据。
• 遗传性肿瘤综合征基因：检测BRCA1/2、APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、TP53、PTEN、VHL等大量遗传性肿瘤基因的胚系突变，有助于识别遗传性肿瘤风险个体，指导家属的早期筛查与风险管理。

预防与监测意义

肿瘤外显子测序服务于当前治疗决策，长远的健康管理价值：

• 遗传风险评估：通过胚系突变分析，明确是否携带遗传性肿瘤突变，一级亲属（父母、子女、）提供遗传咨询和针对性早期筛查（如更早开始、更高频次的影像学或镜检查）的依据，实现“前移”。
• 治疗反应与耐药监测：治疗前后的分子图谱对比，有助于动态监测治疗有效性，并早期发现导致耐药的演化或新发基因变异，为后续治疗线数的选择提供方向。
• 微小残留（MRD）监测基础：本次组织测序结果可为后续通过液体活检（检测血液中循环肿瘤DNA）进行MRD监测提供个体化的突变谱蓝图，从而在影像学发现之前更早提示复发风险，指导治疗或干预时机。
• 健康档案储备：完整的肿瘤分子特征数据是宝贵的终身健康档案，为未来可能出现的健康问题或新型药物临床试验组提供信息支持。

注意事项

• 检测局限性：任何技术均有检测极限。本检测可能无法检出所有类型的基因变异，如某些复杂的结构变异、位于非外显子区域的调控区变异、或低于检测限的低频突变。检测结果需由专业医生结合临床综合判断。
• 样本质量要求：组织样本的质量和肿瘤细胞含量直接影响检测成功率与准确性。送检样本需满足一定的肿瘤细胞比例要求，不合格样本可能导致检测失败或结果不准确。
• 临床决策支持：本检测报告提供的基因变异信息及用药提示，属于医学参考信息，不能替代执业医师的专业判断和决策。所有治疗方案的制定与调整都主治医生的指导下进行。
• 遗传咨询建议：若检测报告提示存在临床意义的胚系或疑似突变，强烈建议家属接受专业的遗传咨询，以理解遗传风险并制定适当的风险管理计划。
• 数据与隐私：检测过程中产生的基因数据属于个人敏感信息，受法律保护。检测机构会采取严格措施保障数据与隐私。

重要提示：本介绍旨在提供“肿瘤外显子测序（组织）”产品的科学信息，不构成医疗建议。的所有诊疗决策均应与主治医生讨论后作出。