流产组织染色体异常 （低分辨率检测）

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

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当产前筛查显示高风险结果时，许多孕妈妈都会产生这样的疑问。根据我国出生缺陷监测数据，全国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例。其中染色体异常是导致自然流产和出生缺陷的重要原因，如唐氏综合征在活产儿中发生率为1/600-1/800。流产组织染色体检测作为重要的遗传学诊断手段，能帮助明确妊娠失败的遗传学病因。

1. 项目介绍

流产组织染色体异常检测是针对自然流产或异常妊娠开展的遗传学诊断技术。我国高龄孕产妇比例逐年上升，35岁以上孕妇占比已超过15%，而年龄增长会显著增加染色体异常风险。该检测通过分析流产组织样本，可检出导致妊娠失败的染色体异常，为后续生育提供科学依据。

主要检测内容包括：

• 所有染色体非整倍体异常
• 5Mb以上不平衡结构异常
• 临床意义明确的微缺失微重复综合征

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

采用二代测序技术进行检测：

• 样本采集：无菌采集流产组织及母亲外周血
• DNA提取：组织DNA提取与质控
• 文库构建：片段化、末端修复、接头连接
• 高通量测序：双端测序获取序列数据
• 生物信息分析：比对、CNV分析、数据过滤
• 报告生成：临床意义解读与报告签发

4. 适用人群

建议以下人群进行检测：

• 高龄孕妇（≥35岁）
• 唐氏筛查高风险或NIPT异常
• 超声检查发现胎儿结构异常
• 有≥2次自然流产史
• 家族遗传病史或不良生育史

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 流产后尽快送检（建议72小时内）
• 孕周无特殊限制

检测流程：

• 临床医生开具检测申请
• 采集流产组织及母亲外周血
• 样本冷链运输至实验室
• 7个工作日出报告

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后管理方案：

• 阳性结果：提供详细遗传咨询，制定再生育计划
• 阴性结果：结合临床评估其他流产因素
• 定期随访：记录后续妊娠情况
• 必要时转诊至遗传代谢病专科

7. 报告解读

阳性结果：提示检测到明确致病性变异，建议遗传咨询

阴性结果：未检出目标变异，但不能完全排除其他遗传因素

灰区结果：发现临床意义未明变异，建议进一步检测验证

所有报告均由临床遗传医师审核签发，并提供专业解读建议。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。