实体瘤78基因检测（脑脊液版）

为什么医生建议做基因检测？

在临床诊疗中，许多患者和家属都会提出这个关键问题。作为肿瘤专科医生，我们建议进行基因检测的核心价值在于：通过分子层面的精准诊断，为患者制定个体化治疗方案。特别是对于中枢神经系统肿瘤患者，脑脊液检测可提供传统组织活检难以获取的分子信息，直接影响靶向药物选择、预后评估和治疗监测。

1. 项目介绍

实体瘤78基因检测（脑脊液版）是基于二代测序技术（NGS）的全面分子分析方案，专门针对脑脊液样本优化设计。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国中枢神经系统肿瘤年新发病例约7.8万例
• 发病率2.8/10万，死亡率2.1/10万
• 5年生存率仅为32.6%，显著低于多数实体瘤
• 高发年龄集中在40-60岁，男女比例1.3:1

该检测覆盖78个与实体瘤密切相关的驱动基因，可检出单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）和基因融合等多种突变类型，为临床决策提供分子层面的循证依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本方案采用国际认证的NGS技术流程：

• 建库：脑脊液cfDNA片段化与接头连接
• 捕获：78基因panel特异性富集
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：GATK标准流程，突变频率≥1%

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：无法获取组织样本的脑肿瘤患者
• 耐药换药：一线治疗失败的复发患者
• 术后监测：评估微小残留病灶（MRD）
• 遗传评估：筛查Li-Fraumeni等遗传综合征
• 高危筛查：有明确家族史的无症状个体

5. 检测流程

标准化操作流程确保结果可靠性：

1. 临床医嘱开具与知情同意
2. 腰椎穿刺获取3-5ml脑脊液
3. 专业冷链运输至实验室
4. 7个工作日内完成检测
5. 分子肿瘤委员会审核报告

6. 预防与监测

基于检测结果的长期管理策略：

• 术后每3个月脑脊液ctDNA动态监测
• MRI联合液体活检评估治疗反应
• 根据MRD状态调整随访频率
• 遗传高风险家属的筛查建议

7. 报告解读

临床医生应重点关注：

• 突变分类：Ⅰ类（明确临床意义）至Ⅳ类（未知意义）
• 用药建议：NCCN指南推荐等级标注
• 临床试验匹配：国内开展的相关试验信息
• 预后评估：MGMT启动子甲基化等标志物

本检测通过脑脊液这种微创样本，为中枢神经系统肿瘤患者提供与传统组织检测相当的分子信息，解决了临床获取脑组织标本困难的痛点。检测结果可指导靶向治疗选择、评估预后并监测治疗反应，最终实现精准医疗的目标。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。