全外显子检测+泛实体瘤919基因检测

1. 项目介绍

天水市万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子检测+泛实体瘤919基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据，恶性肿瘤已成为我国居民第二位死因。2022年全国新发恶性肿瘤病例约482.47万例，平均每天超1.3万人确诊，总体5年生存率约40.5%。在各类实体瘤中，肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌和乳腺癌合计约占全部恶性肿瘤的58.5%。其中肺癌年新发病例82.81万，5年生存率仅19.7%；结直肠癌新发病例55.5万，5年生存率57.6%；女性乳腺癌新发病例42.3万，5年生存率83.2%。从年龄分布看，40岁以上人群占新发病例的90.3%，男性发病率（207.03/10万）显著高于女性（168.14/10万）。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

采用最新NGS技术流程：

• 建库环节：DNA片段化后加接头，片段大小选择250-300bp
• 杂交捕获：针对外显子区域设计探针，包含919个肿瘤核心基因全外显子
• 高通量测序：Illumina平台双端150bp测序，组织样本平均深度≥500×，血液≥10000×
• 生物信息分析：采用GATK标准流程，经dbSNP/gnomAD/ClinVar数据库注释

4. 适用人群

• 初诊患者：指导分子分型与一线治疗方案选择
• 治疗耐药：耐药机制分析与二线药物选择依据
• 术后监测：微小残留病灶（MRD）动态监控
• 遗传风险评估：林奇综合征、BRCA等遗传性肿瘤筛查
• 高风险人群：肿瘤家族史者的早期筛查

5. 检测流程

1. 临床医生开具检测医嘱
2. 采集新鲜组织（优先）或10ml外周血（EDTA抗凝）
3. 冷链运输至实验室（48小时内）
4. 实验室完成DNA提取、质控和测序分析
5. 7个工作日内出具结构化报告

6. 预防与监测

建议术后监测方案：

• 术后2年内：每3个月ctDNA动态监测
• 2-5年：每6个月MRD评估联合影像学检查
• 高危患者：考虑循环肿瘤细胞（CTC）检测
• 遗传突变携带者：家系验证与定期筛查

7. 报告解读

检测报告包含核心要素：

• 变异分类：按ACMG标准分为致病/可能致病/意义未明等
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级
• 临床试验匹配：提供符合入组条件的在研项目
• 遗传咨询建议：胚系突变携带者的家系管理方案

本检测方案通过全外显子组分析提供突变全景图谱，结合919个核心肿瘤基因的高深度测序，既能全面捕获低频突变，又能保证关键治疗靶点的检测准确性，特别适用于需要制定精准治疗策略的实体瘤患者。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。