DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测

为什么需要检测同源重组缺陷（HRD）？

平凉市庄浪县DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测预约就选庄浪县万核医学基因检测咨询中心提供专业的DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链断裂的关键机制。当这一通路中的基因（如BRCA1/2等）发生致病性突变导致功能缺失时，就会引发同源重组缺陷（HRD）。HRD状态使得细胞基因组不稳定，显著增加多种癌症的发病风险，并对特定治疗（如PARP抑制剂）高度敏感。因此，准确检测HRD状态已成为肿瘤精准治疗的核心环节之一。

以中国高发的卵巢癌为例，HRD具有极其重要的临床意义。根据中国国家癌症中心发布的权威数据：

• 年新发病例数：中国每年卵巢癌新发病例数超过5.5万例。
• 发病率与死亡率：其发病率约为每10万女性中8.5例，而死亡率高达每10万女性中3.7例，死亡与发病比在妇科恶性肿瘤中居首位。
• 5年生存率：中国卵巢癌患者的总体5年生存率约为40%，晚期患者预后较差。
• 高发年龄与性别：卵巢癌可发生于各年龄段，但高发年龄在50-79岁，且全部发生于女性。

研究表明，约50%的高级别浆液性卵巢癌存在HRD，其中约20%由BRCA1/2胚系突变引起。对于这类患者，使用PARP抑制剂进行维持治疗可显著延长无进展生存期。类似地，在乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等多种实体瘤中，HRD检测同样对指导靶向治疗、预测化疗疗效及评估遗传风险至关重要。因此，全面、精准的HRD基因检测是开启个体化治疗大门的钥匙。

检测方案对比：国产与进口产品的覆盖度与性价比分析

目前市场上HRD检测产品主要可分为国产与进口两大类别。二者在基因覆盖广度、检测算法、数据支持及成本等方面各有侧重。下表从几个核心维度进行了客观对比：

总体而言，国产检测产品在针对中国人群的基因覆盖优化、成本控制和本地化服务方面展现出优势；而进口产品则在长期积累的国际临床证据和品牌影响力上更为突出。选择时需综合临床需求、经济因素及检测项目的具体验证数据权衡。

“DNA损伤修复45+肿瘤HRD基因检测”的特点与优势

本产品“DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测”是一款基于二代测序技术的综合解决方案，旨在全面评估肿瘤的HRD状态，其核心特点与优势包括：

• 检测全面，一网打尽：一次性检测超过45个与DNA损伤修复及HRR通路相关的核心基因，不仅包含BRCA1/2，还覆盖了RAD51、PALB2、ATM、ATR等在中国肿瘤患者中具有重要临床意义的相关基因，有效避免漏检。
• 双维评估，结果精准：采用“基因突变状态+基因组瘢痕评分”的双维度分析策略。通过检测肿瘤组织中的基因突变（体细胞与胚系）并结合血液白细胞对照，明确致病突变；同时，通过算法计算肿瘤组织的基因组不稳定性评分，即使在没有检测到已知基因突变的情况下，也能从功能层面提示HRD状态，为PARP抑制剂用药提供更全面的依据。
• 组织血液同步，溯源清晰：要求同时提供肿瘤组织和配对血液（白细胞）样本。这种设计可以清晰区分突变是来源于先天遗传（胚系突变）还是后天肿瘤演变产生（体细胞突变），对患者家族的遗传风险评估至关重要。
• 快速高效，紧扣临床：标准报告周期为7个工作日，能够较快地提供检测结果，有助于临床医生及时制定或调整治疗方案，满足肿瘤患者迫切的治疗决策需求。
• 指导精准治疗与遗传管理：检测结果可直接用于指导PARP抑制剂的用药、评估铂类化疗敏感性，并为患者及其血缘亲属提供明确的遗传性肿瘤风险管理建议，实现治疗与预防并举。

如何选择合适的HRD检测？

面对不同的检测产品，患者与临床医生可以从以下几个关键角度进行考量与选择：

• 明确临床目标：首先需明确检测的首要目的。是用于晚期卵巢癌患者PARP抑制剂用药指导？还是用于乳腺癌患者的遗传风险评估？或是用于泛癌种的潜在靶向治疗探索？不同目标对检测的基因范围和解读深度要求不同。
审阅基因列表与算法：仔细核对检测所覆盖的基因列表是否包含当前国内外权威指南推荐的核心HRR基因。同时，了解其HRD评分算法是否经过可靠的临床样本验证，特别是是否有针对中国人群数据的优化和验证。
• 关注样本要求与质检：高质量的检测结果依赖于合格的样本。需确认对肿瘤组织样本的肿瘤细胞含量、坏死率等是否有明确要求，以及是否必须提供配对血液样本进行胚系突变分析。
• 权衡性价比与服务：在满足临床精准性要求的前提下，综合考虑检测费用、报告周期、后续的遗传咨询支持、数据安全以及是否与医保或商业保险有合作等因素。国产优质产品往往能提供更优的性价比和更便捷的本地化服务支持。
• 验证资质与数据：选择具有稳定技术平台、严谨生信分析流程和临床验证数据的检测服务提供方。可以关注其是否参与过相关临床研究，或检测性能是否在权威学术期刊上发表。

预防与监测建议

HRD检测不仅指导治疗，也关联着肿瘤的预防与长期健康管理。

• 对于检测出胚系致病突变的患者：这意味着其患癌风险显著增高，且突变可能遗传给后代。建议：
  • 进行专业的遗传咨询，详细了解个人及家族的患癌风险。
  • 根据突变基因和癌种，制定个性化的增强监测方案（如更早开始、更频繁的乳腺MRI、盆腔超声等检查）。
  • 评估预防性手术（如降低风险的输卵管卵巢切除术、乳腺切除术）的必要性与时机。
  • 告知一级亲属（父母、子女、同胞）进行遗传咨询和针对性基因检测的可能性。
• 对于所有肿瘤患者：即使未检出已知胚系突变，也应保持健康的生活方式，均衡饮食，适度锻炼，避免吸烟、过量饮酒等明确致癌因素。定期遵循医嘱进行复查和随访，监测疾病状态。
• 健康人群：目前不推荐对无个人或家族史的健康人群进行大规模的HRR基因普筛。但当家族中存在多位早发或罕见肿瘤患者时，应提高警惕，咨询遗传门诊进行评估。

检测须知

在进行“DNA损伤修复45+肿瘤HRD基因检测”前，请了解以下重要信息：

• 样本要求：本检测需要同时提交
  福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤组织切片
  （需满足一定的肿瘤细胞含量和质量标准）以及外周血（用于提取白细胞DNA作为胚系对照）。样本质量直接影响检测成功率与结果准确性。
• 检测局限：二代测序技术存在一定的技术局限性，无法检出所有类型的基因变异。对于某些复杂的结构重排或发生在非检测区域的变异，可能存在漏检风险。HRD评分结果可能受肿瘤纯度、样本质量等多种因素影响。
• 结果解读：检测报告需由经过培训的临床医生或遗传咨询师结合患者具体的临床表现、家族史和其他检查结果进行综合解读。检测结果阴性不能完全排除遗传风险或其他治疗可能性。
• 隐私与伦理：基因信息属于个人敏感隐私。检测机构应有严格的隐私保护政策。在涉及胚系突变时，可能会引发一系列家庭、心理及保险方面的伦理问题，建议检测前后进行充分的沟通与咨询。
• 临床决策支持：本检测旨在为临床决策提供分子水平的证据支持，但不能替代医生的综合判断。所有治疗方案的制定与调整，均需由主治医生最终决定。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。