项目介绍

单样本-实体瘤组织86基因检测是一项基于下一代测序（NGS）技术的基因组分析方案，专门针对实体瘤设计。该检测通过对肿瘤组织样本进行深度测序，一次性平行分析86个与实体瘤发生、发展及治疗密切核心基因，涵盖点突变、缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型，旨在为临床医生提供分子图谱，从而为制定个体化的精准治疗方案。

实体瘤是严重威胁我国健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国恶性肿瘤（实体瘤占绝大多数）的总体率和死亡率持续处于较高水平。每年新发恶性肿瘤数数百万例，平均每天有一万人被确诊。恶性肿瘤导致的死亡占死因的较大比例，是主要的健康问题之一。从数据看，不同癌种的存在差异，但总体而言，肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、、食管癌等是常见的实体瘤类型。这些癌种的五年生存率在过去十年虽有提升，但仍有较大改进空间，部分癌种的五年生存率仍不足一定百分比。恶性肿瘤的高发年龄多在40岁以上，并随年龄增长而增加，的男女比例因癌种而异，例如肺癌男性多于女性，而癌则女性显著多于男性。

在此背景下，传统的“一刀切”治疗模式已难以满足临床需求。肿瘤的异质性和复杂性决定了治疗走向精准化。本检测正是基于此理念，通过揭示驱动肿瘤生长的特定基因变异，将与可能有效的靶向药物或治疗药物进行，从而有望提高治疗的有效性，延长生存期，并治疗毒副作用和医疗资源浪费。

基因与药物

本检测涵盖的86个基因经过精心筛选，均与实体瘤的驱动机制、治疗靶点、预后判断及遗传风险高度。主要涵盖以下几大类：

• 驱动基因：如EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NRAS、HER2等。这些基因的突变是多种实体瘤（如肺癌、结直肠癌、等）驱动因素，并有已获批或处于临床试验阶段的对应靶向药物（如EGFR-TKI、ALK抑制剂、BRAF抑制剂等）。
• 肿瘤信号通路核心基因：如PIK3CA、PTEN、AKT1、MTOR等，涉及PI3K/AKT/mTOR等重要信号通路，是多种肿瘤治疗的潜在靶点。
• DNA损伤修复基因：如BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2等。这些基因的胚系或体系突变与遗传性肿瘤风险，更可预测对PARP抑制剂或铂类化疗的敏感性。
• 表观遗传调控基因：如KMT2D、ARID1A等，在肿瘤发生中起重要作用，也是的治疗研究方向。
• 治疗生物标志物：如TMB（肿瘤突变负荷）可通过检测到的突变数量计算，MSI（微卫星不稳定性）状态可通过基因的测序数据推断，PD-L1表达虽不直接检测，但部分基因变异状态可间接提示治疗获益可能性。

报告将根据权威数据库（如OncoKB、CIViC等）和最新临床研究证据，对检测到的每个有意义的变异进行分级解读，明确临床意义等级（如FDA/NMPA批准、指南推荐、临床试验证据等），并列出的靶向药物或化疗/治疗建议，为临床用药提供直接参考。

注意事项

为确保检测的顺利进行和结果的正确应用，请注意以下事项：

• 临床决策支持：本检测报告是临床决策的重要，但不能替代医生的专业判断。所有治疗决策由主治医生在评估身体状况、分期、既往治疗史、合并症及本报告结果后做出。
• 样本质量：检测结果的有效性高度依赖于所提供肿瘤组织样本的质量（肿瘤细胞含量、DNA质量等）。样本不合格可能导致检测失败或结果不准确。
• 检测局限性：NGS技术极高的通量和灵敏度，但仍存在技术局限性。例如，对于低于检测限的极低丰度突变可能无法检出；对于某些特殊类型的结构变异或位于特定复杂区域的序列，检测可能存在挑战。报告会注明本次检测的质控参数。
• 基因变异的解读是动态的：随着医学研究的飞速发展，基因变异与药物的临床证据在不断更新。报告时的解读基于当前最新知识，未来可能会有新的发现。
• 隐私与数据：检测过程中产生的所有基因数据和个人信息将受到严格保密，用于本次检测分析及质量控制，符合法律法规和伦理要求。
• 遗传咨询建议：若报告提示存在潜在的遗传性肿瘤风险，强烈建议家属前往专业的遗传咨询门诊进行进一步咨询和评估。

通过单样本-实体瘤组织86基因检测，我们期望能为每一位实体瘤治疗点亮一盏精准的导航灯，在复杂的基因组信息中寻找希望的治疗路径，为实现个体化医疗贡献力量。