结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）
在庆阳市庆城县做结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液），推荐庆城县万核医学基因检测咨询中心（庆城县县人民路83号（如需办理，需提前预约）），预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测，为精准治疗提供科学依据。
结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）
项目介绍
结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）是一款基于新一代测序（NGS）技术的精准医疗检测产品。通过采集外周血，检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）所的120个与结直肠癌发生、发展及治疗密切基因突变信息，为临床提供分子学依据。
核心检测：覆盖120个基因，微卫星不稳定性（MSI）检测、28个同源重组修复（HRR）基因、林奇综合征基因以及化疗药物基因。
临床应用价值：本检测适用于结直肠癌的诊断、靶向及治疗用药指导、预后评估、疗效监控和复发监测，是实现个体化治疗的重要。报告周期为10个工作日。
中国结直肠癌数据
根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一，沉重：
- ：我国恶性肿瘤谱第第二位。
- 死亡率：我国恶性肿瘤死亡谱第第四位。
- 5年生存率：我国结直肠癌5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有提升空间。
- 高发年龄：年龄高峰在55-65岁，但近年来年轻化趋势明显。
- 男女比例：男性略高于女性，男女比例约为1.3:1。
- 年新例数：我国每年新发结直肠癌数40万例，防控形势严峻。
这些数据凸显了加强结直肠癌早期筛查、精准诊断和个体化治疗性与紧迫性。
检测决策指南
以下指南可帮助您初步判断本检测的适用。请咨询临床医生。
适合进行本检测
- 初诊的局部晚期或转移性结直肠癌，寻求靶向或治疗机会。
- 结直肠癌术后，需要评估微小残留（MRD）及复发风险。
- 治疗过程中出现耐药或进展，需寻找新的用药靶点。
- 有结直肠癌家族史（疑似林奇综合征）的高危个体进行风险评估。
- 无法获取或不足以进行组织活检，需进行替代性分子检测。
暂不需要本检测
- 早期（I期）结直肠癌根治术后，常规随访无特殊风险因素。
- 进行常规体检，无任何临床症状或高危因素的健康人群。
- 近期已进行过涵盖相同基因范围的同类检测，且临床状况未发生变化。
- 存在严重凝血功能障碍等不适合采血（需稳定后评估）。
检测流程与服务阶梯
从基础到，我们的服务满足不同临床阶段的需求：
监控层
：120基因分析 + MSI + HRR + 林奇综合征 + 化疗基因 + 动态监控
适用场景：晚期管理，治疗耐药后方案探索，高风险复发监测。
进阶指导层
：120基因分析 + MSI + HRR + 林奇综合征 + 化疗基因
适用场景：初诊晚期的一线用药指导，遗传风险评估，化疗敏感性评估。
标准靶向层
：核心驱动基因（如KRAS, NRAS, BRAF等） + MSI状态
适用场景：晚期结直肠癌的基本靶向及治疗用药筛选。
基础诊断层
：组织学诊断 + 肿瘤标志物（如CEA, CA19-9）
适用场景：结直肠癌的临床初步诊断和传统疗效观察。
流程简述：临床咨询与申请 -> 签署同意书 -> 采集10mL外周血 -> 样本冷链运输至实验室 -> NGS建库与测序 -> 生物信息学分析 -> 报告生成与临床解读 -> 报告交付（10个工作日）。
核心基因与药物
本检测涵盖的基因突变与临床用药决策紧密，主要以下药物类型：
| 基因/标志物类别 | 代表基因 | 药物类型 | 临床意义 |
|---|---|---|---|
| RAS/RAF通路 | KRAS, NRAS, BRAF | 抗EGFR单抗（西妥昔单抗等）、BRAF抑制剂、MEK抑制剂 | 预测抗EGFR治疗疗效，指导靶向药物选择。 |
| 微卫星不稳定性(MSI)/错修复(MMR) | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2等 | PD-1/PD-L1检查点抑制剂 | 预测治疗疗效，筛查林奇综合征。 |
| HER2扩增 | ERBB2 (HER2) | 抗HER2靶向药物（曲妥珠单抗、ADC药物等） | 为晚期难治性提供潜在治疗靶点。 |
| 同源重组修复(HRR) | BRCA1, BRCA2, ATM等28基因 | PARP抑制剂、铂类药物 | 评估DNA损伤修复缺陷，探索跨癌种用药机会。 |
| 化疗药物基因 | DPYD, TYMS, MTHFR等 | 氟尿嘧啶类、伊立替康等化疗药物 | 评估化疗药物毒副作用风险及疗效，实现个体化化疗。 |
预防与定期监测建议
基于我国结直肠癌高率的现状，预防和定期监测。
- 一级预防（预防）：保持健康生活方式，增加膳食纤维，减少红肉及加工肉制品消费，戒烟限，控制体重，加强体育锻炼。
- 二级预防（早期筛查）：建议一般风险人群从50岁开始进行结直肠癌筛查，高危人群（如有家族史、炎症性肠等）应提前并加强筛查。筛查手段粪便潜血试验、结肠镜检查等。
- 三级预防（监测）：对于结直肠癌，治疗后的定期监测是防止复发、提高生存率。除影像学和肿瘤标志物外，ctDNA动态监测能够比传统方法更早地提示分子水平的复发迹象，实现“早发现、早干预”。本检测可用于术后微小残留评估及治疗后的定期复发监控。
注意事项
- 本检测为诊断和用药指导，由专业医生结合临床表现、影像学、学检查结果进行综合解读和判断。
- 检测结果存在生物学及技术局限性。血液ctDNA检测可能存在假阴性（如肿瘤未释放足够ctDNA血）或假阳性结果，需结合组织检测进行验证。
- 检测报告中可能临床意义未明或意义不确定的基因变异，与及临床价值需进一步研究证实。
- 遗传基因（如林奇综合征基因）的检测结果可能对家庭成员有重要意义，建议进行专业的遗传咨询。
- 进行检测前，请确保已了解检测、意义及局限性，并签署同意书。
- 样本采集、运输及保存需规范操作，以确保检测质量。