乳腺/卵巢癌靶向120基因检测（组织）

项目介绍

乳腺/卵巢癌靶向120基因检测（组织）是基于新一代测序技术（NGS）的精准医疗检测产品，专门针对乳腺癌和卵巢癌患者设计。该检测覆盖120个关键基因，包括MSI（微卫星不稳定性）、28个同源重组修复（HRR）基因、林奇综合征相关基因以及化疗药物相关基因，通过分析肿瘤组织样本的基因变异信息，为临床诊断、治疗方案选择和预后评估提供科学依据。

根据中国国家癌症中心最新数据，乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新发病例数约42万，占女性恶性肿瘤发病率的首位。卵巢癌年新发病例数约5.5万，死亡率较高，5年生存率约为40%。乳腺癌高发年龄为45-55岁，男女比例约为1:99；卵巢癌高发年龄为50-60岁，几乎全部发生于女性。这两种癌症的早期检测和个性化治疗对改善预后至关重要。

决策指南

以下四象限分析帮助您根据个人情况评估检测紧迫性：

检测流程

检测过程高效便捷，通常10个工作日内完成报告：

基因-药物详情

本检测涵盖120个基因，主要包括以下功能类别：

• 同源重组修复（HRR）通路基因：如BRCA1、BRCA2、PALB2等，与PARP抑制剂（如奥拉帕尼）疗效相关
• 林奇综合征相关基因：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等，用于评估遗传性癌症风险
• 化疗药物相关基因：如TP53、ERCC1、TYMS等，预测铂类、紫杉醇等化疗药物敏感性
• MSI检测：评估免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）疗效
• 其他乳腺癌/卵巢癌驱动基因：如PIK3CA、AKT1、ESR1等，与靶向药物和内分泌治疗相关

检测结果可匹配多种靶向药物、化疗方案和免疫治疗选择，为个体化用药提供依据。

预防与监测

对于高风险人群，定期基因检测和健康监测至关重要：

• 有乳腺癌或卵巢癌家族史的人群建议进行遗传咨询和基因检测
• 携带BRCA1/2等基因突变的患者需加强筛查频率，考虑预防性措施
• 治疗后患者应定期监测基因变化，评估复发风险和治疗反应
• 健康生活方式包括控制体重、适量运动和均衡饮食有助于降低风险

注意事项

• 本检测需由临床医生开具申请，样本类型可选择石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织
• 检测前应充分了解检测目的、局限性和可能的结果解读
• 检测结果需由专业医生结合临床表现进行综合判断
• 阴性结果不能完全排除肿瘤风险，阳性结果需进一步评估家族遗传性
• 报告周期为10个工作日，具体时间可能因样本质量等因素略有调整