产前CNV-seq（含STR）

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

当孕妈妈拿到唐氏筛查高风险报告时，常常陷入焦虑和困惑。作为产前诊断科主任，我们建议高风险孕妇通过产前CNV-seq（含STR）检测进行精准诊断。这项技术能全面评估胎儿染色体异常风险，为临床决策提供可靠依据。

1. 项目介绍

我国是出生缺陷高发国家，最新流行病学数据显示：

• 出生缺陷总发生率约5.6%
• 每年新增缺陷儿约100万例
• 唐氏综合征发生率为1/600-1/800
• 35岁以上高龄孕妇比例已超过15%

产前CNV-seq（含STR）采用二代测序结合STR分析技术，可同时检测染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征等400余种遗传异常，是当前最全面的产前染色体检测方案。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

标准化检测流程包含五个关键步骤：

• 样本采集：羊水20ml或外周血10ml
• DNA建库：全基因组随机片段化处理
• 高通量测序：双端150bp读长
• 生物信息分析：CNVcaller算法+STR分型
• 临床解读：ACMG标准分类报告

4. 适用人群

以下孕妇建议进行检测：

• 预产期年龄≥35岁
• 血清学筛查高风险
• 超声发现结构异常
• 不良孕产史（胎停/畸形儿等）
• 家族遗传病史
• 夫妻一方携带染色体异常

5. 最佳时机与流程

检测时间窗与注意事项：

• 孕周要求：羊水16-24周，外周血12周后
• 采样方式：羊膜腔穿刺/静脉采血
• 检测周期：7个工作日出具报告
• 特殊处理：双胎妊娠需特殊标记

6. 孕期监测与遗传咨询

检测后管理方案：

• 阳性结果：转诊胎儿医学多学科会诊
• 阴性结果：常规产检+超声随访
• 不确定结果：建议父母验证检测
• 再生育指导：提供复发风险评估

7. 报告解读

临床处理建议：

• 阳性报告：需染色体核型验证，遗传咨询讨论妊娠选择
• 阴性报告：不能排除微小致病变异，建议结合超声评估
• 意义未明变异：建议父母验证和家系分析
• 检测失败：免费重测或退费

本检测已通过国家临检中心室间质评，严格遵循《产前基因组拷贝数变异检测技术专家共识》标准，为您的优生优育保驾护航。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。