肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

1. 项目介绍

定西市渭源县肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）预约就选渭源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，我们经常遇到这样的场景：一位50岁的男性患者因持续性咳嗽就诊，CT检查发现肺部占位，活检确诊为肺腺癌。作为临床医生，我会建议患者进行肿瘤全外显子测序及PD-L1(22C3)表达检测，这是目前最全面的分子诊断方案之一。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 肺癌年新发病例约82.8万例，占所有新发癌症的20%
• 死亡率高达65.7/10万，居所有癌症首位
• 5年生存率仅为19.7%
• 高发年龄为50-75岁，男女比例约为2.3:1

该检测套餐通过NGS技术全面分析肿瘤基因组特征，为精准诊疗提供分子层面的循证依据，特别适用于实体瘤微小残留病灶(MRD)监测。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

全外显子测序技术流程：

• 建库：提取DNA后进行片段化处理，末端修复加接头
• 捕获：使用探针杂交捕获约2万个基因的外显子区域
• 测序：采用NGS平台进行双端测序，平均深度≥500×
• 生信分析：通过专业流程检测SNV/Indel/CNV/Fusion等变异

PD-L1(22C3)检测采用免疫组化方法，由病理专家按照TPS/CPS标准评分。

4. 适用人群

本检测适用于以下五类临床场景：

• 初诊分型：新确诊实体瘤患者的分子分型
• 耐药换药：靶向/化疗耐药后的治疗方案调整
• 术后监测：根治性治疗后的MRD动态监测
• 遗传评估：早发/家族史患者的遗传风险评价
• 高危筛查：特定癌种高危人群的早期筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 临床医嘱：医师开具检测申请单
2. 样本采集：选择合适样本类型（组织/血液）
3. 样本送检：冷链运输至实验室
4. 实验室检测：15个工作日内完成
5. 报告发放：电子/纸质报告，含专业解读

6. 预防与监测

对于接受根治性治疗的患者，建议：

• 术后2年内每3-6个月进行ctDNA动态监测
• 结合影像学检查进行MRD状态评估
• 高危患者可考虑更密集的监测频率
• 发现分子水平复发迹象时及时干预

7. 报告解读

检测报告将包含以下核心内容：

• 突变分类：按致病性分级（致病/可能致病/VUS等）
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物及临床试验药物
• 证据等级
：基于NCCN/CSCO指南的推荐等级
• 遗传咨询：胚系突变的家族风险管理建议
• 临床试验匹配：适合参与的本地临床试验信息