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HRR基因突变检测（血液）
陇南市武都区HRR基因突变检测（血液）预约就选陇南市万核医学基因检测咨询中心，地址：甘肃省陇南市武都区东江镇53号路（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
预约价 ¥8800
¥11440
省¥2640
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1. 项目介绍
陇南市武都区HRR基因突变检测（血液）预约就选陇南市万核医学基因检测咨询中心提供专业的HRR基因突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498
根据2023年NCCN指南和CSCO临床实践指南推荐，HRR基因突变检测是评估PARP抑制剂治疗敏感性的重要分子诊断手段。对于、卵巢癌等恶性肿瘤HRR基因突变状态可指导靶向治疗选择，优化个体化治疗方案。
中国国家癌症中心最新统计数据显示：
- 卵巢癌年5.7万例，539.1% 癌年7.5万例，男性6位 癌年12.5万例，5年生存率不足10%
上述癌种中HRR基因突变检出率可达15-30%，通过精准检测可显著提高PARP抑制剂治疗获益人群的筛选准确性。
2. 检测3>
3. 检测技术原理
技术流程：
- 建库：破碎法获得150-200bp DNA片段，末端修复加接头
- 捕获：定制化panel杂交捕获35个HRR基因外显子区域
- 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥1000X
- 生信分析：经BWA/GATK流程变异检测，ACMG标准分类变异
检测灵敏度达1% VAF，可同时检出胚系和体细胞突变，覆盖SNV/InDel/CNV等多种变异类型。
4. 适用人群
临床适用场景：
- 初诊分型：晚期治疗前分子分型
- 耐药换药：铂类化疗耐药后的二线治疗方案选择
- 术后监测：根治术后微小RD)动态监控
- 遗传评估：进行遗传风险评估
- 高危筛查：BRCA突变预防性监测
5. 检测流程
标准化操作流程：
- 医嘱：临床医师根据适应检测申请
- 样本采集：采集10mL EDTA血，室温运输
- 样本送检：冷链运输至实验室，
- 实验室检测：10流程
- 报告发放：电子版+纸质版报告，含临床解读建议
6. 预防与监测
阳性方案：
- 术后随访：每3个月ctDNA监测，影像学检查每6个月
- MRD评估：治疗结束后第1年每季度检测，第2年起半年一次
- 预防措施：BRCA突变携带MRI检查
- 家族筛查：一级亲属推荐进行遗传咨询和基因检测
7. 报告解读
临床决策支持：
- 突变分类：明确标注可能意义未明变异
- 用药建议：列出NCCN/CSCO指南推荐对应靶向药物
- 临床试验组条件的在研PARPi试验
- 遗传咨询：胚系突变阳性家系验证建议
