染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)

染色体微阵列分析项目介绍

在西宁市湟源县做染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)，推荐湟源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)检测服务。预约电话：400-178-9498

染色体微阵列分析(CMA)是采用高分辨率芯片技术检测染色体异常的金标准方法，可精准识别传统核型分析难以发现的微缺失/微重复综合征。我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增缺陷儿约100万例，其中染色体异常占重要比例：唐氏综合征发生率为1/600-1/800，35岁以上高龄孕妇比例持续上升至18%，遗传病致病基因携带频率达1/4-1/5人群。

本检测适用于：

• 新生儿先天性畸形筛查
• 儿童生长发育迟缓/智力障碍病因诊断
• 孕前携带者筛查及产前诊断
• 不明原因不孕不育排查

产前筛查决策指南

五步检测流程

覆盖疾病类型

可检出300+种染色体异常：

• 非整倍体疾病：唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)
• 微缺失综合征：DiGeorge综合征(22q11.2)、Angelman综合征(15q11-q13)
• 基因组印记疾病：Prader-Willi综合征、Beckwith-Wiedemann综合征
• 嵌合体检测：检出限达30%嵌合比例

孕期监测建议

以下情况建议进行CMA检测：

• 超声提示胎儿结构异常
• 血清学筛查/NIPT高风险
• 夫妇一方为染色体平衡易位携带者
• 既往生育染色体异常患儿
• 高龄孕妇(≥35岁)

检测注意事项

• 需签署知情同意书
• 外周血样本需EDTA抗凝管采集
• 检测范围不包含单基因病及线粒体疾病
• 部分意义未明变异需结合家系验证
• 报告需由临床遗传医师解读

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。