肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）
乐都区万核医学基因检测咨询中心是海东市乐都区专业肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）检测预约机构，位于海东市乐都区滨河北路1183号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖乐都区、平安区、民和回族等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）
项目介绍
肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）是一项基于下一代测序（NGS）技术的泛癌种基因检测产品。通过采集10mL血，分离并分析血液中循环肿瘤DNA（ctDNA），一次性检测120个与肿瘤发生发展密切基因，涵盖点突变、/缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异类型，并同时评估微卫星不稳定性（MSI）状态及28个同源重组修复（HRR）基因，为肿瘤的诊断、靶向及用药指导、预后评估与复发监控提供分子信息。
根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，恶性肿瘤严重威胁我国健康。，恶性肿瘤年新例数约为406.4万例，平均每天有1万人被确诊。恶性肿瘤的总体5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍40.5%，防治形势严峻。从谱看，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是主要的常见癌种。癌症存在年龄与性别差异，总体从40岁以后开始快速升高，80岁年龄组达到峰值；在性别上，男性略高于女性，男女比例约为1.07:1。这些数据凸显了早期发现、精准治疗与管理的重要性。
本检测报告周期为10个工作日，为临床决策提供及时依据。
决策指南：我是否需要此项检测？
ctDNA检测作为一种“液体活检”，无创、便捷、可重复等优势，但并非所有肿瘤都需立即进行。请参考以下指南进行决策：
适合进行检测
- 初诊晚期或转移性实体瘤，需寻找靶向或治疗机会。
- 经传统治疗（手术、放化疗）后出现进展或耐药，需探索新的治疗方案。
- 因肿瘤位置特殊、身体状况差等原因无法获取足够组织样本进行活检。
- 需要进行疗效评估、预后判断或复发监控的肿瘤。
- 癌症家族史的高危人群，在医生建议下进行性筛查与风险评估。
暂不需要或需评估
- 早期肿瘤且已通过根治性手术切除，无明确高危复发因素，常规随访即可。
- 已通过肿瘤组织样本完成了相同基因范围的NGS检测，且临床未发生显著变化。
- 明确良恶性诊断，常规学检查已足够。
- 非肿瘤性或明确为良性肿瘤。
- 处于急性感染期、妊娠期或患有严重凝血功能障碍等，需稳定后评估。
检测流程与信息层级
从基础信息到解读，本检测为您提供阶梯式的分子信息支持：
第一层：基础变异与核心用药
：检测指南推荐的核心驱动基因突变（如EGFR, ALK, ROS1, KRAS等），提供对应的一线靶向药物信息。
适用场景：初诊快速锁定标准靶向治疗方案。
第二层：标准套餐与评估
：在基础上，扩展至120个基因谱分析，并MSI状态、TMB（间接评估）及治疗正负向基因（如POLE, POLD1, MDM2扩增等）。
适用场景：寻求治疗机会、一线治疗耐药后寻找二线方案、了解肿瘤分子图谱。
第三层：HRR与遗传风险提示
：深度分析28个同源重组修复（HRR）基因（如BRCA1/2, ATM, RAD51等）的胚系与体系变异，提示PARP抑制剂疗效及潜在的遗传性肿瘤风险。
适用场景：卵巢癌、、癌、癌评估PARP抑制剂适用性；有家族史进行遗传风险评估。
第四层：化疗药物性与动态监控
：解读与化疗药物敏感性或毒性基因（如DPYD, UGT1A1, TPMT等），并提供基于ctDNA的突变丰度变化，用于疗效监测与早期复发预警。
适用场景：制定个体化化疗方案以降低毒副作用风险；治疗过程中的疗效动态评估；康复期的复发监控。
核心基因与药物
本检测覆盖的基因与靶向/药物，主要涵盖以下通路与药物类别：
| 基因/标志物 | 癌症类型 | 靶向/药物类别举例 | 临床意义 |
|---|---|---|---|
| EGFR | 非小细胞肺癌、结直肠癌等 | 吉非替尼、奥希替尼、西妥昔单抗 | 敏感突变指导用药，耐药突变监测 |
| ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 | 非小细胞肺癌、癌、肉瘤等 | 对应激抑制剂 | 融合基因检测，适用广谱靶向药 |
| KRAS, NRAS, BRAF | 结直肠癌、肺癌、黑色素瘤等 | BRAF抑制剂、MEK抑制剂、KRAS G12C抑制剂 | 预后判断、靶向治疗（G12C）、抗EGFR治疗耐药标志 |
| BRCA1/2等HRR基因 | 卵巢癌、、癌、癌 | PARP抑制剂 | 指导PARP抑制剂使用，提示遗传风险 |
| 微卫星不稳定性（MSI） | 结直肠癌、癌、胃癌等 | PD-1/PD-L1抑制剂 | 预测检查点抑制剂疗效 |
| 化疗基因（DPYD, UGT1A1等） | 泛癌种（接受化疗） | 氟尿嘧啶类、伊立替康、铂类等 | 评估化疗药物毒性风险，指导剂量调整 |
肿瘤预防与定期监测建议
基于我国癌症数据，主动的预防与监测是降低癌症：
- 一级预防（预防）：戒烟限，保持健康体重，均衡饮食（增加蔬果，减少加工肉类），积极锻炼，接种疫苗（如HPV疫苗、乙肝疫苗），减少职业与环境污染暴露。
- 二级预防（早期筛查）：针对高发癌种，在适龄或高危人群中推行有效的筛查。例如：肺癌低剂量螺旋CT筛查；结直肠癌粪便潜血试验、肠镜检查；胃癌胃镜检查；X线摄影联合检查；肝癌甲胎蛋白检测联合检查。
- 三级预防（康复与监控）：对于已确诊的肿瘤，在规范治疗基础上，进行定期复查与监测。ctDNA检测在此阶段可发挥重要作用，通过定期抽血检测突变丰度的变化，可能比影像学更早提示疗效或复发迹象，实现动态的分子层面监控，帮助医生及时调整治疗策略。
检测注意事项
- 检测局限性：ctDNA检测灵敏度受肿瘤分期、负荷、释放DNA量等因素影响，早期或负荷极低的肿瘤可能存在假阴性结果。阴性结果不能排除肿瘤存在或特定突变的存在。
- 样本要求：需使用专用采血管采集10mL血，采血后需轻柔颠倒混匀，室温保存并尽快寄送。在输血、输注白蛋白后采血。
- 结果解读：检测报告为专业的分子报告，所有结果由临床医生结合、报告、影像学资料检查结果进行综合解读，切勿自行判断用药。
- 遗传咨询：若报告提示存在疑似胚系性变异（HRR基因上），建议进一步进行遗传咨询，并考虑通过专门的胚系基因检测验证，以明确遗传风险并对家族成员进行健康管理。
- 作用：本检测是组织活检的重要，而非替代。在条件时，组织样本仍是分子检测的“金标准”。当组织样本不可及或不足时，液体活检是优选的替代方案。