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单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测
黄南藏族自治州泽库县单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测预约就选泽库县万核医学基因检测咨询中心,地址:黄南藏族自治州泽库县泽曲镇本溪路70号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。
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1. 项目介绍
临床案例:王岁,因持续性咳嗽伴痰中带血就诊,CT检查发现右肺占位,经穿刺活检确诊为肺面对复杂的治疗方案选择,临床医生建议进行"单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测",以明确驱动基因突变并指导精准治疗。
根据中国国家癌症中心最新统计数据:
- 肺癌年约82.8万例,首位
- 死亡率高达65.7/10万,5年生存率%
- 高发年龄为50-75岁,男女比例约为2.3:1
本检测覆盖141个肿瘤采用NGS技术对实体瘤组织样本进行深度测序,可在分子分型报告,为临床制定个体化治疗方案提供分子层面的决策依据。
2. 检测
| 检测类别 | 基因数量 | 突变类型 | 临床价值 |
|---|---|---|---|
| DNA检测 | 108 | 点突变/拷贝数变异/融合 | 靶向治疗/预后评估/遗传风险 |
| RNA检测 | 33 | 基因融合/异常表达 | 融合基因检测/ |
靶点示例:
- EGFR:奥希替尼等TKI药物敏感突变
- ALK/ROS1
- BRCA1/2:PARP抑制剂治疗及遗传风险评估
- TMB/MSI抑制剂疗效预测
3. 检测技术原理
四步标准化流程:
- 建库:后构建双端测序文库
- 捕获:探针杂交富集目标区域
- 测序:高通量测序平台进行深度测序
- 生信分析:变异检测→注释→临床解读三级分析体系
技术参数保障:
- 测序深度≥500X(组织DNA)
- 灵敏度可检测≥1%的突变等位基因频率
- 覆盖99%以上临床类型
4. 适用人群
本检测适用于以下五类临床场景:
- 初诊分型:晚期实体初始分子分型
- 耐药换药:靶向治疗进展后的耐药机制分析
- 术后监测:根治性复发风险评估
- 遗传评估:早发/多原发肿瘤的遗传易感筛查
- 筛查指导:高风险人群的精准筛查方案制定
5. 检测流程
标准化操作流程:
- 临床医嘱:医师申请单
- 样本采集:科取肿瘤组织(FFPE样本)
- 样本送检:冷链运输至检测实验室
- 实验室提取→建库→测序→分析
- 报告发放:7电子/纸质报告
6. 预防与监测
基于检测结果的长期管理策略:
- 术后随访:前2年每3-6个月复查影像学及肿瘤标志物
- ctDNA监测:高危6个月进行循环肿瘤DNA动态监测
- MRD评估:治疗后分子水平评估
- 家族筛查:检出遗传突变时建议一级亲属进行基因检测
7. 报告解读
三大:
- 突变分类:性分级(/可能未明)
- 用药建议:FDA/NMPA批准药物及临床试验药物推荐
- 临床试验>:基于变异谱在研项目筛选
解读要点:
- I类变异:明确临床意义的靶向治疗靶点
- II类变异:潜在临床意义的治疗变异
- III类变异:临床意义未明的基因改变